Zespół Downa to choroba?
Zespół Downa to nieprawidłowość genetyczna, wrodzona choroba chromosomalna, która występuje z powodu wzrostu liczby chromosomów..
Takie naruszenie występuje dość często - u 1 dziecka na 650 noworodków. Te odchylenia w niektórych źródłach medycznych są nazywane "chorobą Downa", ale naukowcy sądzą, że inaczej i przez zespół Downa wiąże się pewien zestaw cech i symptomów, które opisał angielski lekarz John Down w 1866 roku..
Przyczyny zespołu Downa
Po 93 latach w 1959 r. Francuski naukowiec Gerard Lejeune ujawnił prawdziwą przyczynę syndromu - pojawienie się dodatkowego chromosomu. Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów, które zawierają znaki dziedziczone przez zarodek ich rodziców. Zestaw chromosomów to taka sama liczba sparowanych chromosomów, męski i żeński. U dzieci urodzonych z zespołem Downa 21. para ma dodatkowy chromosom, co powoduje obecność 47 chromosomów. Jest to główna przyczyna zespołu Downa..
Liczne badania potwierdzają zależność częstości zespołu Downa od wieku matki, średnia wieku kobiet, które urodziły chore dzieci, wynosi 33 lata i więcej. Ale zdarzają się przypadki, że nawet 19-letnie młode matki rodzą dzieci z taką patologią..
Objawy zespołu Downa
Objawy zespołu Downa można już zauważyć po urodzeniu noworodka. Charakterystyczne różnice fizyczne są wyraźne i wyraźnie widoczne w wyglądzie: płaska twarz, skośne nacięcie oka, fałd w górnej powiece, nieregularny kształt czaszki, płaska głowa, małe małżowiny uszne, krótkie kończyny dolne i górne, krótkie palce, skręcony mały palec, jest poprzeczny fałd na dłonie.
Niezwykłe, jak nazywane są "słoneczne dzieci" często mają wady serca, charakteryzują się hamowaniem i zniekształceniem wzrostu kości, upośledzeniem umysłowym, zmniejszonym napięciem mięśniowym, zaburzoną koordynacją ruchów. Ci faceci później zaczynają chodzić, rozmawiać, ale wielu z nich ma muzyczne ucho, są bardzo zabawni, serdeczni i pomocni..
Zespół Downa
1. Trisomia oznacza posiadanie trzech chromosomów zamiast dwóch. Analizy badań potwierdziły, że dodatkowy chromosom grupy autosomów prowadzi do nienormalnego rozwoju zarodka. Występowanie choroby Downa wiąże się z "zużyciem" kobiecego ciała i chorobami narządów płciowych, z epizodami z życia kobiety, gdy w najmłodszym wieku zmarły dzieci lub zmarły.
2. Zespół translokacji w dół - przeniesienie genu lub fragmentu chromosomu do innej pozycji w tym samym lub innym chromosomie. Autosomy 13-15 i 21-22 biorą udział w translokacji, ale liczba chromosomów w zbiorze pozostaje na poziomie 46. Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w tym przypadku zależy od ojca, który przenosi mutację, a nie od wieku matki..
Dzieci z zespołem translokacji stanowią 5% całkowitej liczby dzieci z zespołem Downa.
3. Zespół Downa z mozaikowością
Mozaika - trzeci typ nieprawidłowości chromosomowych jest wyrażany przez obecność normalnej liczby 46 chromosomów w niektórych komórkach i 47 chromosomów w innych, tj. Trisomię 21 pary chromosomów. Częstość występowania tego zjawiska wynosi 1% całkowitej liczby dzieci z zespołem Downa. Niektóre dzieci mają typowe cechy patologii lub łagodne. Intelektualnie są silniejsi niż dzieci z zespołem translokacji Downa. Wystąpienie nieprawidłowego zestawu chromosomów wiąże się z naruszeniem niektórych faz mejozy. W wieku 35 lat w kobiecym ciele występuje zmiana w równowadze hormonalnej i zmiany w tworzeniu się jaj..
Leczenie zespołu Downa
Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na badanie rodziców przed urodzeniem dziecka. Konsultacje z genetykami określą ryzyko zachorowania na chore dziecko. Jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych - zespół Downa jest uznawany za nieuleczalnego.
Większość dzieci cierpiących na tę patologię, zmienia krew i mocz, zwiększa aktywność enzymów w surowicy krwi, zwiększa zawartość aminokwasów w moczu i krwi. Obserwowano zaburzenia przewodnictwa i poważne zaburzenia rytmu serca..
Długotrwałe leczenie tyroidem daje dobre wyniki w zespole Downa. Korzystny efekt można uzyskać za pomocą leku "prefitone". Zastosowanie "niamidu" i jego analogu "nuredal" (w przypadku braku dysfunkcji wątroby) ma pozytywny wpływ na poprawę rozwoju dziecka z taką diagnozą. Leki te mają działanie przeciwdepresyjne..
Doskonała wydajność dzięki zastosowaniu "nerobil", "Dianabol" - leków regulujących przemianę materii. Doskonałe wsparcie zapewnia regenerującą terapię lekami zawierającymi wapń, żelazo, sok z aloesu.
Nauka poczyniła wielkie postępy, a dziś wprowadzenie komórek macierzystych umożliwia pozytywny wpływ na wszystkie układy organizmu dziecka i wzmocnienie układu odpornościowego, leczenie uszkodzonych komórek tkankowych i przywrócenie prawidłowego odżywiania narządów. To leczenie znacznie normalizuje wzrost kości, przywraca funkcję i rozwój mózgu. Leczenie musi być na czas, musi rozpocząć się natychmiast po urodzeniu.
Oprócz tego pozytywny wpływ na rozwój dzieci z zespołem Downa ma wpajanie umiejętności samodzielnej opieki, ćwiczenia z logopedą, komunikacja z dziećmi..
Uwaga: możliwe jest przyjmowanie wymienionych leków tylko po konsultacji z lekarzem.!