Mukowiscydoza jest ciężką dziedziczną chorobą związaną ze swoistym układowym zaburzeniem czynności gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Po zaatakowaniu pacjenci rozwijają objawy patologiczne z różnych układów organizmu. Choroba jest przewlekłą nieuleczalną chorobą o postępującym przebiegu..
Mukowiscydoza: opis ogólny
Jeśli przetłumaczysz nazwę choroby z łacińskiego na rosyjski, dostaniesz "lepki śluz" - frazę, która w pełni odzwierciedla naturę danej choroby. Dzisiaj wykryto setki mutacji w genie mukowiscydozy. W krajach europejskich wskaźnik zapadalności wynosi 1: 2500. Ponieważ mukowiscydoza jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną patologią, nie można zarażać się po urodzeniu..
Jednak choroba występuje nie tylko u dzieci, ale także u dorosłych. Wynika to z faktu, że przez dość długi czas może nie być symptomatyczny. W większości przypadków mukowiscydoza jest diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Narodziny dziecka z mukowiscydozą występują, gdy od każdego z rodziców otrzymuje on jeden zmutowany gen. Gdy dziedziczy tylko jeden gen, dziecko nie zachoruje, ale stanie się nosicielem choroby.
W opisywanej chorobie wszystkie gruczoły ludzkiego ciała wytwarzają lepką i gęstą tajemnicę, która gromadzi się w kanałach i narządach wewnętrznych, powodując ich dysfunkcję.. W tym samym czasie cierpi:
- układ oddechowy - z powodu blokady światła oskrzelowego przez wydzielanie śluzu w mukowiscydozie, proces wymiany gazowej jest nieuchronnie zaburzony, rozwijają się powikłania infekcyjne, nadciśnienie płucne i niewydolność oddechowa;
- trzustka - śluz pokrywa się z przewodami gruczołu, co prowadzi do aktywacji enzymów trawiennych bezpośrednio w trzustce, a nie w jelicie, jak powinno być normalne. Przyczynia się to do destrukcji ciała, powstawania torbieli, rozwoju stanu zapalnego, zaburzeń czynności hormonalnej;
- wątroba - z powodu stagnacji żółci, wątroba cierpi na uporczywe zapalenie, jej tkanka łączna rośnie, funkcjonowanie narządu zostaje zakłócone i ostatecznie rozwija się marskość;
- układ trawienny - przewody wydalnicze są zablokowane, proces wchłaniania pokarmu jest zaburzony i możliwe jest również niedrożność jelit;
- serce - w opisywanej chorobie często występuje wtórne uszkodzenie serca, ponieważ mięsień sercowy w nadciśnieniu płucnym jest zmuszony do pracy z potrójną siłą. Wielu pacjentów z czasem rozwija się z niewydolnością serca;
- układ moczowy - mężczyźni z mukowiscydozą są w większości przypadków niepłodni. Kobiety mają również problemy z poczęciem związanym ze zbyt dużą lepkością śluzu, który powoduje szyjkę macicy.
Współczesna medycyna może zmaksymalizować życie pacjentów z mukowiscydozą. Poważne powikłania prowadzące do progresji choroby i nieodwracalne zmiany, w tym zgon, mogą wystąpić, jeśli zalecenia lekarskie nie będą przestrzegane. U dzieci często występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, podczas gdy zdolności umysłowe pozostają w normie..
Przyczyny mukowiscydozy
Główną przyczyną choroby - mutacje genetyczne w siódmym chromosomie. To właśnie w tym miejscu znajduje się gen odpowiedzialny za syntezę białek (kanał chlorowy) w zewnętrznych gruczołach wydzielniczych. Dlaczego takie awarie występują, naukowcy nie są jeszcze w stanie dojść do tego.
Jest ważny! W przypadku tej choroby występuje w przeważającej mierze układ oskrzelowo-płucny i trawienny. Inne organy i systemy również są dotknięte, ale w znacznie mniejszym stopniu..
Procesy patologiczne w układzie oskrzelowo-płucnym rozwijają się z powodu stagnacji w oskrzelach. Z ich powodu funkcja czyszczenia ciała kurzu i innych substancji wdychanych przez ludzi jest upośledzona i rozpoczyna się aktywne rozmnażanie patogennej mikroflory. Stopniowo proces zapalny przyczynia się do zahamowania funkcji ochronnej tkanki oskrzelowej, struktura samego organu ulega zniszczeniu, zwężenie światła drzewa oskrzelowego, co dodatkowo pogarsza stagnację lepkich wydzielin..
Jeśli weźmiemy pod uwagę mechanizm uszkodzenia przewodu żołądkowo-jelitowego, to w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu występuje opóźnienie w tworzeniu gruczołów dokrewnych. Trzustka jest zdeformowana, wytwarza nadmiernie gruby śluz, blokując kanały ciała. W rezultacie enzymy trawienne są aktywowane bezpośrednio w organizmie, co stopniowo je niszczy.
Formy mukowiscydozy
Choroba może mieć wiele objawów o różnym nasileniu.. Klasyfikacja mukowiscydozy obejmuje następujące formy:
- forma płucna - zdiagnozowane w około 20% przypadków i charakteryzuje się zmianami w płucach. Najczęściej chorobę wykrywa się w pierwszych latach życia dziecka, które z powodu braku tlenu notują objawy zaburzeń prawie wszystkich narządów wewnętrznych;
- forma jelitowa - występuje u około 10% pacjentów. Pierwsze oznaki tego typu mukowiscydozy zauważono, zwykle w wieku sześciu miesięcy, kiedy dziecko zostało przeniesione do sztucznego żywienia. Nie jest właściwie strawionym pokarmem, rozwija się hypowitaminoza, dochodzi do naruszeń kału i wyraźnych oznak rozwoju fizycznego;
- mieszana forma - najczęściej zdiagnozowana (u około 70% pacjentów) i charakteryzująca się jednoczesnym uszkodzeniem układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego;
- wymazane formularze - może manifestować się jako zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, niepłodność u mężczyzn i kobiet, marskość wątroby;
- mantonowa niedrożność - niedrożność jelit u noworodków spowodowana okluzją kończyn dolnych jelita cienkiego przez smółkę.
Objawy mukowiscydozy
Objawy choroby mogą się różnić w zależności od wielu czynników, w szczególności wieku, czasu pojawienia się pierwszych objawów klinicznych, czasu trwania kursu itp..
Wraz z rozprzestrzenianiem się patologicznego procesu na układ oskrzelowo-płucny u chorych dzieci po ustaniu karmienia piersią:
- uporczywy kaszel z lepką plwociną;
- niewielki wzrost temperatury przy braku oznak ostrego zatrucia organizmu;
- jeśli dojdzie do wtórnego zakażenia, może rozwinąć się ciężkie zapalenie płuc, któremu towarzyszy gorączka, zadyszka, silny kaszel, objawy zatrucia (nudności, wymioty, zawroty głowy itp.);
- z tym wszystkim dziecko nie przybiera na wadze, jest powolne i apatyczne;
- klatka piersiowa staje się beczkowata;
- pogarszający się stan włosów i skóry;
- występuje duszność, która zwiększa się wraz z wysiłkiem fizycznym;
- niebieskawy odcień skóry.
U pacjentów z wtórnym uszkodzeniem serca z powodu upośledzenia wymiany gazowej i zaopatrzenia tkanek w tlen, u pacjentów rozwija się niewydolność serca, której towarzyszą takie objawy mukowiscydozy, jak:
- duszność, w tym w całkowitym odpoczynku;
- cyjanoza skóry;
- kołatanie serca;
- obrzęk nóg.
Jeśli choroba atakuje zewnątrzwydzielnicze gruczoły trzustki, pacjent rozwija objawy podobne do tych, które pojawiają się w przewlekłej postaci zapalenia trzustki. Obserwowane:
- wzdęcia;
- uczucie ciężkości w żołądku;
- okalające bóle, które stają się bardziej intensywne po spożyciu pieczonego i tłustego;
- częste epizody biegunki.
U dzieci z tą patologią genetyczną występuje ogólne osłabienie układu odpornościowego, zwiększona podatność na infekcje. Zmiany zwykle dotykają woreczka żółciowego i wątroby, więc charakterystyczna zażółcenie skóry pojawia się już w późniejszych etapach. Również w mukowiscydozie można zauważyć zaburzenia obszaru moczowo-płciowego..
Zwróć uwagę! Połączenie wszystkich rosnących objawów klinicznych i objawów mukowiscydozy prawie nieuchronnie prowadzi do niepełnosprawności. Z powodu częstych zaostrzeń pacjenci stają się osłabieni, wyczerpani chorobą. Jednak przy odpowiedniej opiece i odpowiednim leczeniu ludzie z tą chorobą są w stanie prowadzić pełne życie.
Średnia długość życia takich pacjentów wynosi średnio dwadzieścia do trzydziestu lat..
Jaka jest diagnoza
Rozpoznanie mukowiscydozy obejmuje kilka ważnych kroków. Wczesne wykrycie patologii, opartej na klinicznych objawach przewlekłego stanu zapalnego w układzie oddechowym lub odpowiadających jej objawach przewodu żołądkowo-jelitowego, pozwoli zapobiec poważnym powikłaniom choroby i podejmie działania w celu poprawy warunków życia chorego dziecka..
Zatem rozpoznanie przedmiotowej choroby obejmuje:
- badania laboratoryjne: test potu polegający na określeniu ilości jonów chloru w pocie po wprowadzeniu pilokarpiny, coprogram, ogólne badanie krwi, analiza plwociny;
- RTG;
- spirometria;
- badania genetyczne molekularne;
- pomiar danych antropometrycznych;
- Ultradźwięki - przepisuje się na poważne uszkodzenie serca, woreczka żółciowego i wątroby.
Możliwości współczesnej medycyny pozwalają również na diagnozę prenatalną - identyfikację mukowiscydozy i innych genetycznie uwarunkowanych chorób nawet w okresie prenatalnym. Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym okresie, pojawia się pytanie o sztuczne przerwanie ciąży..
Leczenie mukowiscydozy
Jak już wspomniano, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale kompetentna terapia wspomagająca może znacznie ułatwić i przedłużyć życie chorym..
Zwróć uwagę! Leczenie mukowiscydozy ma charakter objawowy i powinno być prowadzone przez całe życie. Przerwanie terapii jest obarczone szybkim postępem choroby wraz z rozwojem ciężkich powikłań.
Dla wszystkich pacjentów niezwykle ważne jest przestrzeganie zasady:
- regularnie czyść oskrzela o lepkiej wydzielinie;
- prowadzić profilaktykę, która chroni oskrzela przed rozmnażaniem się w nich patogenów;
- stale wzmacniają system odpornościowy;
- radzić sobie ze stresem, który nieuchronnie powstaje w wyniku wyniszczającej walki z dolegliwością.
Utrzymanie środków terapeutycznych jest konieczne zarówno w ostrych okresach, jak iw okresach remisji..
W procesach zapalnych w dotkniętych narządach są wyznaczani:
- antybiotyki;
- Glikokortykosteroidy to leki na bazie hormonów (prednison), które pomagają radzić sobie z procesami zakaźnymi i stanami zapalnymi. Są oni wyznaczani tylko w najcięższych przypadkach, gdy pacjent ma niedrożność dróg oddechowych;
- terapia tlenowa;
- fizjoterapia i inhalacja.
Po zidentyfikowaniu naruszeń przewodu pokarmowego konieczna jest terapia, aby poprawić proces asymilacji żywności. Pacjenci otrzymują specjalną wysokokaloryczną dietę. Dzieci poniżej jednego roku życia zwykle polecają specjalne suplementy diety. Przepisano również leki poprawiające czynność wątroby..
Jest ważny! W przypadku mukowiscydozy wszystkie przewlekłe ogniska zakaźne są koniecznie leczone, bez względu na to, czy jest to przeziębienie czy próchnica..
I chociaż naukowcy medyczni nie znaleźli skutecznego leku, który mógłby całkowicie wyleczyć mukowiscydozę, opracowali specjalne techniki, które znacznie ułatwiają ich zdrowie i mogą być wykonywane nawet przez samych pacjentów. Najważniejszą metodą leczenia mukowiscydozy stała się tzw. Kinezyterapia polegająca na regularnym wykonywaniu szeregu ćwiczeń i zabiegów usprawniających wentylację płuc. Kinezyterapia obejmuje masaż postawy i wibracji, a także praktykę aktywnego cyklu oddechowego z dodatnim ciśnieniem podczas wydechu.
Najbardziej radykalnym leczeniem jest operacja przeszczepu płuc. Transplantacja jest w stanie ustabilizować stan pacjenta tylko wtedy, gdy zmiany chorobowe nie dotyczą innych narządów i układów. Po operacji leki, które hamują aktywność układu odpornościowego są obowiązkowe, co pomaga uniknąć odrzucenia przeszczepionego narządu. Sama interwencja chirurgiczna jest bardzo złożona i długotrwała, a jej pomyślna implementacja nie wyklucza konieczności długotrwałego leczenia mukowiscydozy.
Zapobieganie
Jeśli chodzi o zapobieganie mukowiscydozie, jednym z najważniejszych środków zapobiegania chorobom jest diagnoza prenatalna, którą można wykorzystać do wykrycia obecności defektu w siódmym genie, nawet przed rozpoczęciem porodu. Aby wzmocnić odporność i poprawić warunki życia, wszyscy pacjenci wymagają starannej opieki, dobrego odżywiania, przestrzegania hieny osobistej, umiarkowanego ruchu i zapewnienia najbardziej komfortowych warunków do życia..
Chumachenko Olga, pediatra