Kiedy pojawia się ciężarna matka, zaczyna się lęk: czy wszystko jest w porządku z dzieckiem? Na szczęście współczesne metody diagnostyczne pozwalają na wczesne wykrycie zaburzeń rozwojowych płodu. Jest coś takiego jak badanie prenatalne. To nic innego jak zbiór instrumentalnych i laboratoryjnych metod badawczych, mających na celu identyfikację ryzyka rozwoju wad wrodzonych..
Wskazania do badań przesiewowych
Zalecamy przeczytanie: Badania ciążowe
Istnieje specjalna lista testów laboratoryjnych, które powinny przejść wszystkie kobiety w ciąży. Badania prenatalne nie są obowiązkowe dla wszystkich, ale tylko dla tych kobiet, które są w specjalnej grupie ryzyka w przypadku wrodzonych anomalii..
Powinieneś więc zostać poddany kontroli w takich przypadkach:
- Ciąży ponad 35 lat;
- Jeśli rodzina ma już dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi;
- W historii położniczej dwóch lub więcej poronień;
- Jeśli w pierwszym trymestrze kobieta przyjmowała leki zabronione w czasie ciąży;
- Rodzice dziecka są bliskimi krewnymi;
- Jeśli przed poczęciem dziecka, rodzic przeszedł przebieg promieniowania;
- Zagrożone poronienie.
Badania przesiewowe są przeprowadzane w każdym trymestrze. Najważniejsze są badania w pierwszym i drugim trymestrze..
1 screening z trymestrem
Pierwsze badanie przesiewowe odbywa się w pierwszym trymestrze. Najbardziej dopuszczalne daty to 10-13 tygodni ciąży. Pierwsze badanie pozwala na wczesne wykrycie wrodzonych wad rozwojowych..
Przesiew w pierwszym trymestrze obejmuje:
- USG płodu;
- Biochemiczne badanie krwi.
Ultradźwięki płodu w pierwszym trymestrze ciąży
Pozwala określić położenie narządów, długość ciała płodu, obwód głowy, zmierzyć grubość fałdu na szyję, miętowy rozmiar ciemieniowy.
Wymiar kości ogonowo-ciemieniowej (CTD) to długość mierzona od kości ogonowej do okolicy ciemieniowej czaszki.. Jeśli podczas badania ultrasonograficznego specjalista stwierdził, że KTR jest mniejszy niż oczekiwano, może to wskazywać:
- Nieprawidłowo obliczony okres ciąży;
- Naruszenie rozwoju płodowego w wyniku hormonalnych, zakaźnych chorób matki;
- Obecność patologii genów;
- Nieprawidłowa pozycja płodu, która nie pozwala w pełni zmierzyć odległość.
Mierzenie takiego wskaźnika, jak rozmiar dwubiegunowy (BPR), pozwala nam badać tworzenie się mózgu. Rozmiar dwudzielny to odległość od jednej świątyni do drugiej. Spadek BPR wskazuje na niedorozwój mózgu, a wzrost wskazuje na obrzmienie w mózgu..
Prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomów pozwala nam określić badanie grubości przestrzeni obroży (TVP). Zwiększone TPV może sygnalizować zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau.
Nie mniej istotne w badaniu ultrasonograficznym płodu jest określenie długości kości nosowej. W przypadku patologii chromosomalnej tworzenie kości nosowej jest opóźnione. Odpowiednio, jego brak lub mały rozmiar może sygnalizować patologię chromosomową..
Biochemiczne badanie krwi
W przypadku badań biochemicznych krew pobiera się z żyły ciężarnej. Krew pobierana jest rano rano na pusty żołądek. Największym zainteresowaniem jest określenie poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), a także białka osocza (PAPP-A) we krwi ciężarnej.
HCG jest syntetyzowany przez komórki kosmówki. Poziom hormonów koreluje z wiekiem ciążowym.
Chorioniczny hormon gonadotropowy ma dwie frakcje: alfa i beta. Do diagnozy wrodzonej patologii o największym znaczeniu ma oznaczenie poziomu beta-hCG. Spadek stężenia hCG poniżej normalnego poziomu obserwuje się w przypadku ciąży pozamacicznej, patologii łożyska, zespołu Edwardsa. Wzrost hCG może wskazywać:
- Ciąża mnoga;
- Genetyczne choroby płodowe.
Oznaczanie białka plazmatycznego PAPP-A wytwarzanego od 8 tygodnia ciąży. Warto zauważyć, że definicja tego wskaźnika później niż czternasty tydzień nie jest tak wiarygodna..
Zmniejszenie PAPP-A w porównaniu do normalnych wskaźników typowych dla pewnego okresu ciąży wskazuje:
- Nieprawidłowości chromosomalne płodu;
- Zagrożone poronienie.
Warto zauważyć, że wzrost stężenia hormonu w osoczu może również wskazywać na obecność zaburzeń rozwojowych płodu..
Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży
Badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży są przeprowadzane przede wszystkim w celu potwierdzenia lub odrzucenia wyników pierwszego badania przesiewowego, a także w przypadku wskazań. Drugie badanie przesiewowe zaleca się w 16-20 tygodniu ciąży..
Ciężarny przeprowadził następujące badania:
- USG;
- Biochemiczne badanie płodu (hCG, AFP, estriol).
Ultradźwięki płodu w drugim trymestrze
Potrzeba wykonania ultrasonografii w drugim trymestrze ciąży jest podyktowana faktem, że w tym okresie powstały już ważne układy funkcjonalne, których badanie pozwoli ocenić rozwój dziecka. Ultradźwięki pomagają studiować:
- Prawidłowe ukształtowanie kręgosłupa, kończyn;
- Długość kości nosowej;
- Rozmiary struktur mózgu;
- Funkcjonowanie narządów wewnętrznych;
- Główne parametry dziecka;
- Rozmiar i struktura łożyska;
- Rozmiar szyjki macicy;
- Poziom płynu owodniowego;
- Tętno płodu;
- Długość pępowiny;
- Stan ciąży.
Badanie łożyska pozwala lekarzowi ustalić jego lokalizację. Zwykle łożysko znajduje się z tyłu macicy, około 6-8 cm nad wewnętrznym os. Jeśli znajduje się w dolnej części macicy i zamyka wewnętrzną część gardła, jest to odchylenie od normy..
Nie mniej ważne jest umiejscowienie pępowiny, zwykle jest ono przymocowane do centralnego obszaru łożyska. Istnieją inne nietypowe warianty umiejscowienia pępowiny: margines, muszla, split. Takie anomalie mogą prowadzić do trudności podczas porodu, w szczególności do zamrożenia płodu.
Pępowina ma trzy naczynia: dwie tętnice i żyłę. Jeśli brakuje jednej tętnicy, może to prowadzić do naruszenia formacji i rozwoju narządów wewnętrznych dziecka..
Podczas badania USG lekarz może obliczyć poziom płynu owodniowego. Co może powiedzieć ten wskaźnik? W przypadku niskiej wody istnieje ryzyko uszkodzenia kończyn, kręgosłupa, narządów układu nerwowego..
Biochemiczne badanie krwi
Estriol jest hormonem odpowiedzialnym za powstawanie łożyska. Wysoki poziom tego hormonu można określić przy wielu ciążach, a także przy dużej masie płodu. Niski poziom może informować o niewydolności łożyska, zagrożeniu poronieniem, hipoplazji.
Alfa-fetoproteina (AFP) to białko syntetyzowane przez wątrobę płodową. Substancja przechodząca przez łożysko dostaje się do ciała matki, co umożliwia określenie jej stężenia poprzez badanie krwi żylnej ciężarnej.
Niski poziom ACE obserwuje się, gdy:
- Zespół Downa;
- Zespół Edwardsa;
- Pęcherzyki;
- Śmierć płodu.
Wysokie stężenia alfa-fetoproteiny mogą wskazywać:
- Przepuklina w pępku;
- Nieprawidłowe tworzenie się cewy nerwowej płodu;
- Nieprawidłowe tworzenie przełyku lub dwunastnicy;
- Zespół Meckela.
Co jeśli wyniki są niezadowalające?
Przede wszystkim warto zauważyć, że badania przesiewowe są kompleksowym badaniem. Oznacza to, że jeśli jeden z wyników jest niezadowalający, a pozostałe są prawidłowe, nie oznacza to obecności patologii. Co więcej, nawet jeśli wyniki w zbiorach są niezadowalające, nie oznacza to, że dziecko z absolutnym prawdopodobieństwem rodzi się chore. Badanie przesiewowe pozwala ocenić jedynie prawdopodobieństwo rozwoju patologii u konkretnego dziecka..
Jeśli lekarz uzna to za stosowne, odeśle kobietę do genetyki. Przy wysokim ryzyku wad wrodzonych, ciężarna kobieta jest wysyłana na amniocentezę lub biopsję kosmków kosmówkowych. Amniopunkcja pozwala specjalistom wykryć obecność wrodzonych i dziedzicznych chorób, badając płyn owodniowy.
Biopsja kosmówki kosmówki ujawnia również patologie chromosomalne i choroby genetyczne..
Pamiętaj: Lekarz podejmuje decyzję o ryzyku urodzenia dziecka z patologią na podstawie wyników wszystkich badań przesiewowych. Po otrzymaniu niezadowalającego wyniku w twoich rękach nie powinieneś nigdy panikować. Lekarz zaleci dodatkowe badania, których wyniki mogą obalić wszystkie obawy o zdrowie dziecka..
Valery Grigorov, recenzent medyczny