Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta? / Gastroenterologia

Pojawienie się żółtej skóry lub oczu po uczcie z dużą różnorodnością jedzenia i napojów alkoholowych może wykryć się na podstawie podpowiedzi innych. Takie zjawisko może być objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta..

Lekarz może również podejrzewać tę samą patologię (i jakąkolwiek specjalizację), jeśli przyszedł do niego pacjent o żółtawym odcieniu skóry lub został poddany "testom czynności wątroby" podczas badania.

Co to jest zespół Gilberta

Zalecamy przeczytanie: - Żółtaczka noworodków: przyczyny, leczenie i efekty - Przyczyny wzrostu stężenia bilirubiny we krwi

Rozpatrywaną chorobą jest przewlekła patologia wątroby o łagodnym charakterze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu w kolorze żółtym i inne objawy. Przebieg choroby jest podobny do fali - w pewnym okresie osoba nie odczuwa żadnego pogorszenia stanu zdrowia, a czasem pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - dzieje się tak zazwyczaj przy regularnym spożywaniu tłustych, pikantnych, słonych, wędzonych produktów i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonego z rodziców na dzieci. Ogólnie, choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w budowie wątroby, takich jak na przykład postępująca marskość, ale może być skomplikowana przez tworzenie kamieni żółciowych lub procesy zapalne w drogach żółciowych..

Są eksperci, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że w tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli organ traci niektóre z jego funkcji, ten stan w medycynie nazywa się chorobą..

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna, a wątroba w normalnych warunkach po prostu ją niszczy, usuwa z organizmu. W przypadku progresji zespołu Gilberta filtracja bilirubiny nie występuje, wchodzi do krwi i rozprzestrzenia się po całym organizmie. Co więcej, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Jest to szczególnie niebezpieczne, gdy bilirubina "dostaje się" do mózgu - osoba po prostu traci niektóre funkcje. Spieszę się uspokoić - z rozważaną chorobą zjawisko to nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli jest ono skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to prawie niemożliwe jest przewidzenie "ścieżki" bilirubiny we krwi..

Zespół Gilberta to dość powszechna choroba. Według statystyk patologia ta jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i średnim wieku - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które odziedziczyły po rodzicach wadę drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za tworzenie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada sprawia, że procent zawartości tego enzymu jest o 80% mniejszy, więc po prostu nie radzi sobie z zadaniem (transformacja toksycznej bilirubiny pośredniej do mózgu)..

Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - zawsze jest w nim insercja dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może istnieć kilka takich wstawek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od jego liczby.

Męski hormon androgenu ma ogromny wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, więc pierwsze oznaki tej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, gdy dojrzewają zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, właśnie z powodu wpływu na enzym androgenny, zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn..

Ciekawostka - dana choroba nie objawia się "od zera", konieczny jest impuls do wystąpienia objawów.. A takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
niedawna operacja z jakiegokolwiek powodu;
częsty stres, przewlekła przemęczenie, nerwica, depresja;
leczenie lekami opartymi na glikokortykosteroidach;
częste spożywanie tłustych potraw;
długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
nadmierne ćwiczenia;
poszczenie (nawet prowadzone w celach medycznych).

Zwróć uwagę: czynniki te mogą wywoływać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na nasilenie choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie dzieli się na:

Hemoliza - dodatkowe niszczenie czerwonych krwinek. W przypadku wystąpienia rozważanej choroby jednocześnie z hemolizą, poziom bilirubiny początkowo podniesie się, chociaż nie jest to charakterystyczne dla tego zespołu..
Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed ukończeniem 13 roku życia..

Obraz kliniczny

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

żółte plamy na skórze pojawiające się od czasu do czasu; jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
żółte blaszki tworzą się na powiekach;
sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
zmniejszony apetyt.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
bóle głowy i zawroty głowy;
apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
ból mięśni;
silne swędzenie skóry;
przerywane drżenie kończyn górnych;
nadmierne pocenie;
wzdęcia brzucha, nudności;
zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre z objawów warunkowych mogą być całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń..

Jak diagnozowany jest zespół Gilberta

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze możemy założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie krwi na poziomie bilirubiny może potwierdzić diagnozę - zostanie podwyższone. A na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfatazy alkalicznej, enzymów, które wskazują na uszkodzenie tkanki wątroby..

W zespole Gilberta nie występują inne narządy wewnętrzne - wskazują na to również wartości mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma pigmentów żółciowych, nie będzie zmian w równowadze elektrolitów..

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę określonych testów:

test fenobarbitalu;
test na czczo;
test z kwasem nikotynowym.

Ostateczna diagnoza jest oparta na wynikach analizy zespołu Gilberta - bada się DNA pacjenta. Ale potem lekarz przeprowadza jeszcze kilka badań:

Ultradźwięki wątroba, woreczek żółciowy i przewód żółciowy. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, wykrywa lub odrzuca obecność zmian strukturalnych, sprawdza obecność procesu zapalnego w przewodach żółciowych, eliminuje lub potwierdza stan zapalny pęcherzyka żółciowego.
Badanie metody radioizotopowej tkanki wątroby. Takie badanie wskaże na naruszenie funkcji wchłaniania i wydalania wątroby, która jest nieodłączna od zespołu Gilberta..
Biopsja wątroby. Badanie histologiczne próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala zaprzeczyć procesom zapalnym, marskości i zmianom onkologicznym w narządzie oraz wykryć spadek poziomu enzymu odpowiedzialnego za ochronę mózgu przed szkodliwym działaniem bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Do lekarza prowadzącego należy decyzja, w jaki sposób i czy konieczne jest przeprowadzenie leczenia danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń, czasu trwania fazy remisji i innych czynników. Bardzo ważny punkt - poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 μmol / l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, odnotowuje się jedynie niewielką zażółcenie skóry, a następnie nie jest zalecane leczenie farmakologiczne.. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

odbiór sorbentów - węgiel aktywny, Polysorb;
fototerapia - ekspozycja na skórę z niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
terapia dietetyczna - tłuste pokarmy, napoje alkoholowe i określone produkty spożywcze, które zidentyfikowano jako prowokujące, są wyłączone z diety..

Powyżej 80 μmol / l

W tym przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie nasenne, pacjentowi zostaje nałożony zakaz prowadzenia samochodu i wzięcia udziału w pracy. Lekarze mogą również polecać leki Barboval lub Valocordin - zawierają małe dawki fenobarbitalu, więc nie mają tak wyraźnego efektu hipnotycznego.

Gdy we krwi wskazano bilirubinę powyżej 80 μmol / l, dla diagnozowanego zespołu Gilberta obowiązuje ścisła dieta.. Dopuszcza się jedzenie:

produkty mleczne i niskotłuszczowy twarożek;
chude ryby i chude mięso;
nie kwaśne soki;
ciasteczka galetny;
warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
suszony chleb;
słodka herbata i napoje owocowe.

Zabronione jest wchodzenie do menu: czekolada, kakao, ciasto, ostra, tłusta, wędzona i marynowana żywność, napoje alkoholowe i kawa.

Leczenie szpitalne

Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta odbywa się w warunkach ambulatoryjnych pod nadzorem lekarza, a następnie, jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki, bezsenność, anoreksja, nudności będą wymagać hospitalizacji. Zmniejszenie bilirubiny w szpitalu za pomocą następujących metod:

wprowadzenie dożylnych roztworów polionowych;
przyjmowanie sorbentów zgodnie z indywidualnym schematem;
mianowanie leków laktulozowych - Normaze lub Duphalac;
mianowanie najnowszej generacji hepatoprotektorów;
transfuzja krwi;
podawanie albumin.

Dieta pacjenta jest dramatycznie dostosowywana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jajka, twarogi, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wykluczone z menu. Dozwolone jest spożywanie tylko zup bez zazharki, bananów, produktów mlecznych o minimalnym poziomie zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciasteczek galetny.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni nigdy "rozluźniać się" w żadnym wypadku - muszą uważać, aby nie doszło do kolejnego zaostrzenia zespołu Gilberta..

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić "ślepą próbę" - należy pić ksylitol lub sorbitol na pusty żołądek, następnie należy położyć się na prawym boku i ogrzać obszar anatomicznej lokalizacji pęcherzyka żółciowego za pomocą poduszki grzejnej na pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład, konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma inny zestaw produktów..

Prognozy lekarzy

Ogólnie zespół Gilberta zachowuje się całkiem dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście, będą pewne zmiany - na przykład, przy częstych zaostrzeniach może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na pracę, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności..

Jeśli w rodzinie występuje dziecko urodzone z zespołem Gilberta, to przed kolejną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Te same egzaminy są wymagane dla pary, jeśli jedno z małżonków ma tę diagnozę lub jeśli występują oczywiste objawy..

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do otrzymania opóźnienia lub zakazu pilnej służby. Jedyne ostrzeżenie - młody człowiek nie powinien fizycznie przeciążać, głodować, pracować z toksycznymi substancjami. Ale jeśli pacjent ma zamiar zbudować karierę wojskową, to nie wolno mu tego robić - po prostu nie przejdzie przez medyczną komisję.

Środki zapobiegawcze

W jakiś sposób niemożliwe jest zapobieganie rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale można podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby.. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmieniaj rodzaj pracy;
unikaj częstych infekcji wirusowych - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmocnić układ odpornościowy;
wyeliminować leki iniekcyjne, niezabezpieczony stosunek płciowy - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusem zapalenia wątroby;
próbuj mniej, aby być w bezpośrednim świetle słonecznym.

Zespół Gilberta - choroba nie jest niebezpieczna, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod nadzorem lekarza, regularnie poddawać się badaniom i stosować się do wszystkich wizyt lekarskich i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji