Neurofibromatoza Recklinghausena jest chorobą dziedziczną przenoszoną w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta charakteryzuje się tworzeniem łagodnych nowotworów z tkanki nerwowej, które służą jako czynnik prowokujący do zmian kości i skóry różnego rodzaju. W miarę postępu choroby wszystkie narządy są zaangażowane w proces patologiczny..
Pierwszym objawem neurofibromatozy Recklinghausena są duże plamy pigmentowe (o średnicy ponad półtora centymetra), które pojawiają się na skórze. Choroba ta występuje z tą samą częstością u mężczyzn i kobiet, po raz pierwszy u dzieci rozpoznano patologię (okres 3-16 lat).
Rozważana dziedziczna choroba charakteryzuje się postępującym przebiegiem, niestabilnymi objawami, uszkodzeniem wielu narządów wewnętrznych i częstymi powikłaniami (niektóre z nich mogą prowadzić do śmierci pacjenta). Na tle postępującej nerwiakowłókniakowatości Recklinghausen istnieje wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe..
Przyczyny
Neurofibromatoza Recklinghausena pojawia się w wyniku mutacji genu NF-1 w siedemnastym chromosomie q. Istnieje przypuszczenie, że jest to ten gen, który aktywnie uczestniczy w syntezie neurofibrominy białkowej, która jest w stanie zahamować wzrost formacji guza. Sam brak tego białka lub jego całkowity brak prowadzi do degeneracji komórek tkanki nerwowej w guzie.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, rodzice z taką patologią mają 50% szans na posiadanie chorego dziecka. W niektórych przypadkach Neurofibromatosis Recklinghausen rozwija się ze spontaniczną mutacją, która występuje w materiale genetycznym rodziców, którzy nigdy nie mieli takiej choroby nawet w rodzaju..
Klasyfikacja nerwiakowłókniaka Recklinghausen
Nowotwory w obecnej chorobie mogą rozwijać się z tkanek centralnego lub obwodowego układu nerwowego. W zależności od tego w medycynie wyróżnia się następujące formy patologii:
- forma obwodowa (choroba Recklinghausena typu 1) - nowotwory rozwijają się wyłącznie z tkanek obwodowego układu nerwowego;
- forma centralna (choroba Recklinghausena typu 2) - guzy wyrastają z tkanek ośrodkowego układu nerwowego.
Najczęstszą obwodową postać nerwiakowłókniaka - Recklinghausen zdiagnozowano - według statystyk ten rodzaj patologii rodzi jedno dziecko na 4000 noworodków. Istnieje kolejna klasyfikacja choroby: - Typ 3 (mieszany) - różni się szybko rozwijającymi się nowotworami ośrodkowego układu nerwowego, które pojawiają się po 20-30 latach, oraz obecnością neurofibrom na dłoniach pacjenta;
- 4 typ - różni się od centralnej postaci tylko w dużej liczbie neurofibrom w ciele pacjenta;
- Typ 5 (segmentowy) - oznaczone jednostronne zmiany w postaci przebarwień i nerwiakowłókna, takie zmiany dotyczą tylko jednego segmentu skóry;
- Typ 6 - obecne są tylko plamy pigmentowe, nerwiakowłókna są całkowicie nieobecne;
- Typ 7 - objawy choroby pojawiają się późno, neurofibrom rozwijają się po 20 roku życia.
Objawy choroby Recklinghausen
Pierwsze objawy choroby dziedzicznej są wykrywane u noworodków - na skórze określa się wiele plam pigmentowych o małym rozmiarze i owalnym kształcie. W większości przypadków są żółtawobrązowe, ale w niektórych przypadkach mogą być niebieskie, fioletowe lub odbarwione..
Przebarwienia występują częściej w pachach, fałdach pachwinowych i na ciele. Znacznie rzadziej takie plamy występują na szyi, kończynach górnych i dolnych oraz na twarzy. Charakterystyczne jest, że wraz z wiekiem zwiększa się liczba takich wyraźnych plam pigmentowych, ich rozmiary również rosną..
Postęp choroby prowadzi do pojawienia się podskórnych i skórnych neurofibromów, które są występami przepukliny o wielkości do kilku centymetrów. Najczęściej takie formacje pojawiają się w wieku 20 lat i starszych, kolor skóry nad nimi pozostaje niezmieniony lub staje się brązowy, różowo-niebieski. Najczęściej nowotwory takie tworzą się na powierzchni ciała, palpacja określa ich miękką konsystencję (w rzadkich przypadkach może być gęsta), a gdy spróbujesz nacisnąć guz guzem, "wpada" w pustkę.
W niektórych przypadkach dochodzi do wzrostu włosów w górnej części nerwiakowłókniaka, w którym to przypadku guz zwany jest włókniakiem plexiform. Takie formacje mają masywny wygląd w kształcie torby, kręte pnie nerwów są wyczuwalne w nich. Włókna plexiform mogą być umiejscowione na powierzchni skóry lub paraspielniczo, w śródpiersiu iw przestrzeni zaotrzewnowej. Jeśli takie mięśniaki znajdują się w głębi ciała, wówczas łatwo będzie określić ich lokalizację - w projekcji na skórze widoczne będą plamy pigmentowe, na powierzchni których rośnie włos.
Jest ważny! Jest to włókniaki plexiform, które częściej ulegają złośliwemu zwyrodnieniu i tworzą włókniak nerwiakowy..
Tworzeniu się neurofibrom może towarzyszyć zaburzenie wrażliwości, drętwienie, swędzenie, mrowienie i bolesne odczucia. Wszystkie wyżej opisane patologiczne zmiany będą obserwowane w prawie wszystkich narządach, ale najczęściej w układach endokrynologicznych, kości, nerwowym i narządach wzroku..
Lekarze zauważają, że są przypadki, kiedy chorobie Recklinghausena towarzyszy tworzenie się nerwiaków, melanio-wych plam na dłoniach i podeszwach stóp, pseudo-atroficznych i niebiesko-niebieskich plam..
Obwodowej postaci badanej choroby dziedzicznej towarzyszy rozwój wielu nerwiakowłókniaków i nerwiaków, a jeśli znajdują się na dużych gałęziach pni nerwowych, może wystąpić naruszenie drenażu limfatycznego, co objawia się słoniowacizną. W zależności od umiejscowienia guza, nogi pacjenta, język, ramiona i części twarzy mogą się zwiększać. Ponadto obwodowej postaci choroby Riclengausena niemal w każdym przypadku towarzyszą anomalie układu kostnego - na przykład brak nacięcia kręgów, asymetria czaszki i skoliozy. Specyficzne objawy przedmiotowej choroby obejmują pojawienie się tęczówki pigmentowanej przez hamartha (białawe plamki) - zdiagnozowane u 94% wszystkich pacjentów.
Centralna postać choroby Recklinghausena charakteryzuje się powstawaniem glejaków i oponiaków na korzeniach kręgosłupa lub nerwach czaszkowych.. Objawy tej postaci rozważanej choroby zależą od umiejscowienia guza, ale w większości przypadków pacjenci przedstawiają następujące dolegliwości:
- nierównowaga;
- bóle głowy;
- zmiany mowy;
- zniekształcenie twarzy i inne objawy zmian nerwów czaszkowo-twarzowych;
- utrata czucia.
W centralnej postaci choroby Recklinghausena pacjenci często identyfikują nerwiak nerwów słuchowych, co prowadzi do obustronnej głuchoty, u niektórych pacjentów widoczne są zmiany w błonach oka, prowadzące do rozwoju jaskry i guzów nerwu wzrokowego..
Oprócz powyższych objawów, neurofibromatozie Recklinghausena towarzyszą choroby współistniejące, takie jak upośledzenie umysłowe, wczesne dojrzewanie, napady padaczkowe i ginekomastia..
Środki diagnostyczne
Jeśli na ciele pojawi się duża ilość plam pigmentowych, wówczas osoba ta musi skontaktować się z placówką medyczną. Pacjent zostanie poddany pełnemu badaniu i zostanie postawiona dokładna diagnoza, która pomoże wybrać skuteczną terapię..
Środki diagnostyczne dla neurofibromatozy Recklinghausen obejmują:
- MRI;
- elektrochochografia;
- Tomografia komputerowa;
- Test Webera;
- audiometria;
- ultradźwięki narządów wewnętrznych;
- radiografia;
- impedancemetria.
Ponadto pacjent powinien otrzymać poradę od genetyka, okulisty, neurologa, ortopedy.. Dopiero po tak kompletnym badaniu lekarz może zdiagnozować neurowłókniakowatość typu 1 Reklinghausen, jeśli występują dwa lub więcej z następujących objawów:
-
2 lub więcej neurofibrom lub jeden neurofibroma plexiform;
- glejak nerwu wzrokowego;
- plamy pigmentowe w dużych ilościach;
- ścieńczenie zewnętrznej powłoki rurowych kości;
- mała pigmentacja, która jest podobna do piegów i zlokalizowana w pachach i / lub fałdach pachwinowych;
- naruszenie struktury skrzydła kości klinowej;
- obecność choroby Recklinghausena u krewnego pacjenta.
Rozpoznanie neurofibromatoza typu 2 Reiblinghausena opiera się na występowaniu jednego z następujących objawów:
- jednostronny nerwiak nerwu słuchowego;
- neurofibroma plexiform;
- guz wewnątrzczaszkowy;
- glejak i oponiak;
- guz rdzeniowy.
Leczenie choroby Recklinghausena
Pomimo poziomu współczesnej medycyny, nie ma radykalnych sposobów leczenia tej choroby. Pacjenci z tą diagnozą otrzymują terapię objawową, która obejmuje leki, które mogą normalizować procesy metaboliczne i zmniejszać szybkość podziału komórek..
W ramach leczenia uzależnień od choroby Recklinghausena można przepisać następujące leki:
- Lidaza;
- Ketotifen;
- Thigazon;
- Aevit;
- Fancarol.
Takie metody pomagają w większości przypadków zatrzymać postęp choroby i prowadzą do zmniejszenia niektórych neurofibrom. Powyższe leki są przepisywane indywidualnie i tylko przez lekarza..
W przypadku znacznych defektów kosmetycznych lub występowania nowotworów w miejscu trwałego urazu, lekarze mogą przepisać chirurgiczne leczenie nerofibromatozy Reklinghausena. Ta metoda leczenia jest również stosowana w przypadku ciężkich bolesnych formacji, owrzodzenia nowotworu lub w przypadku wyciskania ważnych narządów. Po wycięciu jednego z wielu węzłów po zabiegu chirurgicznym może nastąpić progresja procesu nowotworowego, co objawi się wzrostem wielkości i liczby guzów. Jeśli złośliwe guzy zostaną usunięte, zalecona zostanie radioterapia lub chemioterapia..
Korekcja słuchu, która jest upośledzona w centralnej postaci choroby Recklinghausena, jest przeprowadzana za pomocą aparatów słuchowych, a w niektórych przypadkach pacjenci są poddawani zabiegowi chirurgicznemu w celu wycięcia nerwiaka nerwu słuchowego. Ale nawet przy takim leczeniu, odzyskiwanie słuchu będzie możliwe tylko za pomocą implantacji ślimaka..
Neurofibromatoza Recklinghausena, choroba postępująca nierównomiernie, może rozwijać się w szarpnięciach - na przykład aktywny wzrost nowotworów jest często obserwowany po kryzysie hormonalnym w organizmie lub na tle urazu. W większości przypadków lekarze dają korzystne rokowanie tylko tym pacjentom, u których zdiagnozowano obwodową postać danej choroby. W każdym razie pojawienie się dużej liczby plam pigmentowych jest powodem wizyty w placówce medycznej i poddania się pełnej analizie..
Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji