Anemia

Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata jest chorobą układu krwiotwórczego, który jest dziedziczny. Patologia charakteryzuje się upośledzonym tworzeniem się łańcucha hemoglobiny w czerwonych ciałkach krwi..

W przypadku ICD-10 anemia sierpowata to kod D57, a w przypadku ICD-9 kod 282,6 jest mu przypisany.

Treść artykułu:

  • Anemia sierpowata - co to jest?
  • Przyczyny niedokrwistości sierpowatej
  • Mechanizm rozwoju niedokrwistości sierpowatej
  • Jak wygląda anemia sierpowata
  • Jak wykryć anemię sierpowatą?
  • Leczenie niedokrwistości sierpowatej
  • Zapobieganie i prognozy

Anemia sierpowata - co to jest?

Niedokrwistość sierpowata jest słusznie uważana za najbardziej skomplikowaną postać dziedzicznej choroby krwi. W tym przypadku zamiast hemoglobiny A wytwarza się hemoglobinę S w ciele pacjenta..

Zmutowane białko ma nieregularną strukturę, która nadaje mu cechy, których normalnie nie powinno mieć. Czerwone ciałka krwi niosące hemoglobinę S zmieniają kształt dwuwklęsłego krążka w kształt sierpa, wydłużając swój rozmiar. Takie erytrocyty nie różnią się szczególną stabilnością i szybko zapadają się w naczyniach..

Najczęściej patologię stwierdza się w Afryce, cierpią z powodu nie w równym stopniu zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (zarówno z klinicznymi objawami choroby, jak iz jej ukrytym przebiegiem) nie są podatne na malarię.


Przyczyny niedokrwistości sierpowatej

Przyczyną niedokrwistości sierpowatej jest dziedziczona mutacja genu. Przyczynia się do tego gen NVB odpowiedzialny za produkcję hemoglobiny. W rezultacie w organizmie chorego powstaje białko z nieprawidłową pozycją łańcucha beta (kwas glutaminowy w tym łańcuchu jest zamieniany na walinę).

W tym samym czasie hemoglobina jest nadal wytwarzana, ale jej właściwości elektrofizyczne są naruszone. Jeśli organizm cierpi na brak tlenu, to białko zmienia swoją strukturę - krystalizuje i rozciąga się na długie łańcuchy, to znaczy przekształca się w hemoglobinę S (HbS). Czerwone krwinki reagują na takie odkształcenia poprzez zmianę ich kształtu. Wydłużają się również, co prowadzi do przerzedzania ich ścian i zniszczenia.

Dziedziczenie anemii sierpowatej odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Aby pojawiła się patologia, zmieniony gen musi pochodzić zarówno od ojca, jak i od matki. Jest to tak zwana forma homozygotyczna, w której w krwi ludzkiej obecne są cząsteczki S i inne cząsteczki hemoglobiny..

Jeśli tylko jeden z rodziców ma zmutowany gen, pojawi się również dziedziczenie patologii, ale forma polimorfizmu będzie heterozygotyczna. W tym przypadku samo dziecko nie będzie cierpiało na anemię, ale stanie się bezobjawowym nosicielem patologicznego genu. Hemoglobina A i hemoglobina S będą krążyć w jego krwi w różnych proporcjach. Jeśli dana osoba jest zdrowa, to niedokrwistość się nie objawia, ponieważ hemoglobina A wystarcza, aby zaspokoić wszystkie potrzeby organizmu. W ciężkim odwodnieniu lub niedotlenieniu poczuje się niedokrwistość. Osoba, która jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu HBB, może przekazać ją swoim dzieciom..


Mechanizm rozwoju niedokrwistości sierpowatej

Erytrocyty z anemią sierpowatą przestają działać. Ich ściany stają się cienkie i kruche. Ponadto czerwone krwinki przenoszące hemoglobinę S nie są w stanie transportować wymaganej ilości tlenu. Oni sami nie mogą zmienić kształtu i wnikają w najmniejsze naczynia włosowate..

Wszystkie te patologiczne zmiany w strukturze erytrocytów i hemoglobiny prowadzą do rozwoju następujących zaburzeń:

  • Żywotność czerwonych krwinek jest zmniejszona. Szybko i masowo giną w śledzionie.

  • Zmodyfikowane erytrocyty wytrącają się i gromadzą się w naczyniach włosowatych, blokując ich szczeliny.

  • Niedobór erytrocytów prowadzi do ich zwiększonego tworzenia w nerkach, a zarodek erytrocytów szpiku kostnego odradza się.


Jak wygląda anemia sierpowata

U ludzi objawy anemii sierpowatej będą bardziej nasilone, a osłabienie zdrowia. Również na kliniczne objawy niedokrwistości wpływa na wiek pacjenta, jego warunki życia i obecność współistniejących chorób. Przyjmuje się, aby rozróżnić kilka grup objawów, wśród których są:

  1. Objawy niedokrwistości z powodu przyspieszonego niszczenia czerwonych krwinek.

  2. Objawy niedokrwistości z powodu zachodzącego na siebie światła naczyń krwionośnych.

  3. Objawy anemii wywołanej kryzysem hemolitycznym.

Choroba nie daje o sobie znać u dzieci w wieku poniżej 3 miesięcy. Czasami po raz pierwszy manifestuje się w wieku 6 miesięcy..

Objawy mogą wyglądać następująco:

  • Obrzęk rąk i stóp, ich ból.

  • Słabość mięśni.

  • Zmiana kształtu kończyn.

  • Opóźnienie w rozwoju fizycznym pod względem motorycznym.

  • Sucha skóra, jej bladość.

  • Przy masowym niszczeniu krwinek czerwonych skóra staje się żółta, co ma miejsce w wyniku uwolnienia bilirubiny ze zniszczonych czerwonych krwinek do krwi..

Dopóki dziecko nie osiągnie wieku 5-6 lat, wszelkie infekcje mogą mieć ciężki przebieg, co wiąże się ze zmianami patologicznymi w śledzionie. Jego szczeliny są blokowane przez zniszczone krwinki czerwone, a organizm nie jest w stanie normalnie funkcjonować. To właśnie śledziona w ludzkim ciele jest przeznaczona do oczyszczania krwi z czynników zakaźnych, a także w niej tworzą się limfocyty. Dlatego prawie każda infekcja może prowadzić do rozwoju sepsy. W związku z tym rodzice powinni zachować szczególną ostrożność iw każdej chorobie szukać pomocy medycznej..

Im starsze dziecko staje się, tym bardziej intensywne są jego objawy z powodu chronicznego niedoboru tlenu, w tym:

  • Dziecko szybko się męczy.

  • Ma regularne zawroty głowy.

  • Pojawia się duszność.

  • Rozwój fizyczny, umysłowy i seksualny jest opóźniony.

Kobiety z rozpoznaną anemią sierpowatą mogą rodzić dzieci, ale ciąża wiąże się z wieloma komplikacjami..

Objawy niedokrwistości sierpowatej u młodzieży i dorosłych pacjentów:

  • Od czasu do czasu pojawiają się bolesne odczucia w różnych narządach..

  • Wrzody często powstają na skórze..

  • Wzrok pogarsza się.

  • Niewydolność nerek może się rozwinąć.

  • Zmienia się struktura kości.

  • Stawy zaczynają boleć, puchną bardzo.

  • Czułość kończyn pogarsza się, niedowład jest kłopotliwy.

Kryzys hemolityczny jest niebezpiecznym stanem dla ludzi. Kiedy niedokrwistość sierpowata może powodować odwodnienie, ciężką hipotermię, nadmierne ćwiczenia, chorobę górską..

Poniższe objawy wskazują na rozwijający się kryzys:

  • Zmniejszenie stężenia hemoglobiny do krytycznych poziomów.

  • Omdlenie.

  • Wysoka temperatura ciała.

  • Mocz staje się ciemniejszy.


Jak wykryć anemię sierpowatą?

Rozpoznanie niedokrwistości sierpowatej rozpoczyna się od badania skarg pacjentów i historii. Objawy, które choroba daje, są charakterystyczne dla wielu patologii, dlatego wymagane są badania laboratoryjne..

Główne metody diagnostyczne obejmują:

  • Pobieranie krwi do analizy klinicznej. W takim przypadku zostanie wykryty spadek poziomu erytrocytów i hemoglobiny we krwi do poziomu poniżej 3,5-4,0 * 1012/ l i 120 g / l, odpowiednio.

  • Biochemiczne badanie krwi pozwala na zdiagnozowanie podwyższonego poziomu bilirubiny i wolnego żelaza we krwi.

Dodatkowe procedury diagnostyczne obejmują:

  • Wykonaj badanie krwi za pomocą pirosiarczynu sodu. Podczas interakcji z tą substancją czerwone krwinki uwalniają tlen, po czym można zwizualizować ich kształt sierpa..

  • Leczenie kompozycji buforów krwi. HbS nie rozpuszcza się w nich.

  • Przeprowadzanie elektroforezy hemoglobiny, która umożliwia wizualizację zmodyfikowanych czerwonych krwinek. Ta metoda pozwala również odróżnić mutację heterozygotyczną od homozygotycznej.

Inne techniki ankiet, które mogą być wymagane:

  • Badanie ultrasonograficzne wątroby i śledziony, a także innych narządów wewnętrznych w celu wykrycia zmian patologicznych w nich.

  • Prześwietlenie kości szkieletu i kręgosłupa.


Leczenie niedokrwistości sierpowatej

Leczenie niedokrwistości sierpowatej implikuje wpływ na objawy choroby, a także ma na celu zapobieganie rozwojowi powikłań..

Dlatego podczas prowadzenia terapii należy kierować się następującymi zasadami:

  • Aby wypełnić niedobór czerwonych krwinek i hemoglobiny.

  • Usuń ból.

  • Wyeliminuj nadmiar żelaza z organizmu.

  • Wyeliminuj skutki kryzysu hemolitycznego.

Poziom czerwonych krwinek i poziomy hemoglobiny mogą wymagać transfuzji czerwonych krwinek, aby powrócić do normy. Opcjonalnie pacjentowi podaje się leki cytostatyczne (hydroksymocznik), które mogą zwiększać stężenie hemoglobiny we krwi.

Aby usunąć ból u pacjenta, przepisano mu leki przeciwbólowe (Morfina, Tramadol, Promedol). Gdy choroba jest ostra, konieczne jest wstrzyknięcie leków dożylnie. Po usunięciu zaostrzeń podaje się je doustnie..

Nadmiar żelaza można usunąć z organizmu za pomocą pewnych leków, na przykład deferoksaminy..

W kryzysie hemolitycznym pacjentowi pokazano terapię tlenową, odpowiednie uzupełnienie rezerw płynowych, środki przeciwbólowe, leki łagodzące napady itp..

Kiedy infekcja dostanie się do organizmu, pacjentowi przepisuje się antybiotyki, które mogą zapobiegać sepsie. Mogą to być takie leki, jak Cefuroksym, Amoksycylina, Erytromycyna.

Upewnij się, że wszyscy pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinni przestrzegać następujących zaleceń lekarskich:

  • Prowadź zdrowy styl życia i całkowicie porzuć złe nawyki.

  • Wyeliminuj elewacje.

  • Wyeliminuj nadmierne ćwiczenia.

  • Pij tyle wody.

  • Nie dopuszczaj do przegrzania i przechłodzenia..

  • Jedz zdrową żywność.


Zapobieganie i prognozy

W pełni wyleczona anemia sierpowata jest niemożliwa. Jeśli jednak pacjent przestrzega wszystkich zaleceń lekarskich, może żyć do 50 lat lub dłużej..

Do powikłań anemii, które mogą spowodować śmierć pacjenta należą:

  • Infekcje bakteryjne, które mogą być bardzo trudne.

  • Sepsis.

  • Udar.

  • Krwotok mózgowy.

  • Naruszenia w funkcjonowaniu układu moczowego, układu sercowo-naczyniowego i układu wątrobowo-żółciowego.

Jeśli chodzi o środki zapobiegawcze, są one nieobecne. Choroba ta rozwija się z powodu mutacji genetycznych, których nauka nie jest jeszcze w stanie zapobiec. Jeśli dana osoba w rodzinie miała przypadki anemii sierpowatej, należy skonsultować się z genetykiem przed rozpoczęciem planowania ciąży. Lekarz bada mężczyznę i kobietę i określa prawdopodobieństwo dziecka z niedokrwistością sierpowatokomórkową.