Choroba Daryi (rogowacenie grudkowe) jest chorobą dziedziczną, która ma zmienną penetrację, to jest naruszenie keratynizacji. Choroba Daria charakteryzuje się wysypką w postaci rogowacenia na całej powierzchni skóry, a także dystrofią paznokci. Zazwyczaj ogniska choroby występują po raz pierwszy u pacjentów w wieku od 8 do 15 lat życia, a rzadko w wieku poniżej 5 lat. Czasami choroba objawia się u dorosłych. Jak przejawia się choroba Daryi i jakie patologie należy postawić diagnozie różnicowej, przeczytaj nasz artykuł..
Przyczyny choroby Daryi. Zmiany histologiczne w tkance
Do końca przyczyny choroby Daria nie jest jasne. Autosomalna dominująca przyczyna jej przenoszenia wiąże się z defektem genetycznym, w którym pierwotną nieprawidłowością jest przedwczesne rogowacenie. Choroba charakteryzuje się typowymi zmianami histologicznymi, które objawiają się ogniskową dyskeratozą akantolityczną..
Główne zmiany histologiczne w chorobie Darii:
- Małe grupy komórek wokół luki, które nie są związane z otaczającymi komórkami. Komórki mają ciemne jądra i duże rozmiary, otoczone jasną cytoplazmą. Znajduje się w górnej części warstwy malpighian.
- Na tle akantolizy nadrabiowej powstają luki nadpowięziowe..
- Są kosmki, które powstają z brodawek skóry właściwej, pokryte pojedynczą warstwą podstawowych keratynocytów.
- Obecność małych komórek dyskowych w postaci ziaren, które są otoczone dyskretną cytoplazmą.
- Brodawczakowatość, akantoliza i nadmierne rogowacenie.
- Przewlekła zapalna infiltracja skóry.
Obraz kliniczny i wygląd pacjenta z chorobą Darii
Choroba Daryi objawia się obecnością gęstych, keratotycznych tłuszczowych cielesnych lub brązowawych grudek. Mogą łączyć się w brodawczate masy lub duże płytki. Częściej pojawiają się wysypki na twarzy, klatce piersiowej, szyi, plecach i pachwinie. Na grzbietach dłoni i stóp wysypka przypomina verrokiformny akrokeratozę Hopfa. Podobne zmiany można zaobserwować u bliskich krewnych pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi: na błonach śluzowych widoczne są białe grudki z wycięciem w środku, zwykle na błonie śluzowej podniebienia miękkiego i policzków.
Również dla choroby Daria charakteryzuje się anomalią paznokci. Przejawia się to przez obecność podłużnych białych lub czerwonych linii, które biegną od podstawy paznokcia do wolnej krawędzi..
Pazury są delikatne, na wolnym brzegu gwoździa powstaje nacięcie w kształcie litery "V". Płytka paznokci pęka, czemu towarzyszy ból. Są fragmenty podrogowłosego rogowacenia. Jak wie o tym stan chorego z chorobą Darii. Patologia nie wpływa na ogólne samopoczucie pacjenta, występując jedynie zewnętrznie. Przebieg choroby jest przewlekły bez remisji. W miesiącach letnich obserwuje się pogorszenie spowodowane silnym poceniem i promieniowaniem ultrafioletowym..
Diagnostyka różnicowa i leczenie choroby Darii
W celu ustalenia rozpoznania konieczna jest biopsja, która umożliwia rozpoznanie ogniskowej dyskeratozy akantolitycznej. Bezpośrednie i pośrednie wyniki immunofluorescencji są negatywne..
Rozpoznanie różnicowe wykonuje się z łagodnym rodzinnym pęcherzycą, z czarną akantozą i brodawczakiem.
Obecnie nie stosuje się etiotropowego leczenia choroby Darii. Tylko jedna trzecia pacjentów z wiekiem odnotowuje poprawę skóry i paznokci. Zaleca się unikać przegrzewania i nosić bawełniane ubrania..
Tak więc choroba Darya jest patologią, która powoduje efekt kosmetyczny i nie wpływa negatywnie na samopoczucie pacjenta. Nie ma skutecznego leczenia tej choroby..