Żel pierwiastkowy pierwiastków śladowych jest ważną substancją dla utrzymania prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Obecnie występuje tendencja do występowania stanów, które charakteryzują się niedoborem żelaza w organizmie, szczególnie u kobiet, co wiąże się z regularną utratą krwi.
Istnieje jednak choroba, która rozwija się w wyniku zwiększonej absorpcji żelaza przez tkanki ciała, jego gromadzenia się w narządach, co wpływa na ich funkcjonowanie i prowadzi do stanów patologicznych..
Co to jest hemochromatoza? Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza jest dziedziczną patologią charakteryzującą się aktywnym wchłanianiem żelaza pierwiastkowego w organizmie i jego akumulacją w narządach. Hemochromatoza jest również nazywana cukrzycą brązową lub marskością barwiącej. Naruszenie metabolizmu żelaza w organizmie podczas tej choroby jest uwarunkowane genetycznie.
W wyniku nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie rozwija się niewydolność wielonarządowa. Hemochromatoza charakteryzuje się następującym zespołem objawów: marskość wątroby, cukrzyca i pigmentacja skóry. Częstość występowania choroby wynosi 3 przypadki na 1000 mieszkańców. Stwierdzono, że mężczyźni są bardziej podatni na tę chorobę, najczęściej choroba objawia się po 40 latach.
Oprócz pierwotnej (dziedzicznej) hemochromatozy, emitują one także wtórną. Pierwotny wiąże się z defektem w układach enzymatycznych, których naruszenie prowadzi do odkładania pierwiastków śladowych żelaza w narządach wewnętrznych. Wtórna hemochromatoza rozwija się na tle nabytych zaburzeń układów enzymatycznych. Istnieje kilka opcji hemochromatozy wtórnej: pokarmowej, po transfuzji, mieszanej, metabolicznej, noworodkowej.
Dlaczego żelazo gromadzi się w ciele? Przyczyny hemochromatozy
Główną przyczyną dziedzicznej hemochromatozy jest mutacja w genie HFE, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6. Defekty tego genu przejawiają się w naruszeniu przechwytywania żelaza za pośrednictwem transferyny przez komórki jelita cienkiego, a mianowicie dwunastnicy 12. Jednocześnie powstaje fałszywy sygnał niedoboru żelaza w ciele. W odpowiedzi na ten sygnał wzrasta synteza białek wiążących żelazo DCT-1 przez enterocyty, co przyczynia się do zwiększonej absorpcji żelaza w jelicie przy wystarczającym spożyciu go z pożywienia. Istnieje proces nadmiernego osadzania się hemosideryn pigmentu zawierającego żelazo w narządach wewnętrznych, funkcjonalnie aktywne komórki zaczynają w nich umierać i zostają zastąpione przez tkankę łączną. W przypadku hemosyderozy każdego roku gromadzi się w organizmie 1 gram żelaza. Choroba objawia się klinicznie z akumulacją około 20 g żelaza w tkankach.
Wtórna hemochromatoza rozwija się na tle zwiększonego spożycia żelaza do organizmu, co ma miejsce, gdy niekontrolowane przyjmowanie leków z żelazem, z częstymi transfuzjami krwi, porfirią skóry, talasemią, alkoholową marskością wątroby, przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby i obecnością nowotworów złośliwych.
Jakie objawy kliniczne mogą wskazywać na hemochromatozę?
Choroba rozwija się stopniowo wraz z pojawieniem się niespecyficznych dolegliwości związanych ze zmęczeniem, osłabieniem, zmniejszeniem libido i utratą wagi. Pojawia się suchość skóry, dyskomfort i ból w prawym podżebrzu, ból w stawach. Ponadto tworzy się kompletny obraz kliniczny: marskość wątroby, pigmentacja skóry i cukrzyca, a także kardiomiopatia i hipogonadyzm..
Pierwszym charakterystycznym znakiem jest brązowa kolorystyka skóry twarzy, szyi, dłoni, genitaliów i obszaru blizn. Intensywność koloru zależy od czasu trwania procesu. Charakterystyczne odkształcenie płytki paznokcia i utrata włosów. Stawy bolą najpierw, później rozwija się ich sztywność.
Podczas badania wykryto wzrost wątroby i śledziony. Wpływa na trzustkę, w wyniku której rozwija się cukrzyca insulinozależna. Uszkodzenia przysadki mózgowej z hemochromatozą przejawiają się w spadku funkcji seksualnych. Kardiomiopatia objawia się zaburzeniami rytmu serca, rozwojem zawału mięśnia sercowego, przewlekłą niewydolnością serca..
W ostatnich stadiach hemochromatozy wodobrzusze pojawiają się na tle nadciśnienia wrotnego. Śmierć z reguły wynika z krwawienia z rozszerzonych żył przełyku, śpiączki cukrzycowej, ostrej niewydolności serca, niewydolności wątroby, sepsy.
Rozpoznanie hemochromatozy. Jak rozpoznać chorobę w czasie?
W miarę rozwoju objawów poliklinicznych pacjenci mogą kontaktować się ze specjalistami o różnych wąskich specjalizacjach. Jeśli podejrzewa się hemochromatozę, diagnozę potwierdza się poprzez wykrycie podwyższonego poziomu żelaza, ferrytyny i transferyny w surowicy, jak również zwiększone wydzielanie żelaza w moczu (pozytywny test desferalny), zmniejszenie całkowitej zdolności wiązania żelaza z surowicą..
Potwierdza również rozpoznanie hemochromatozy poprzez biopsję punkcji skóry lub wątroby z wykryciem złogów hemosiderin. Diagnostyka genetyczna molekularna ustala genetyczny charakter choroby. Nasilenie stanu ocenia się za pomocą testów czynnościowych wątroby, analizy biochemicznej krwi, glukozy, hemoglobiny glikowanej.
Leczenie i zapobieganie hemochromatozie. Jakie jest prognozy dla życia z hemochromatozą?
Leczenie hemochromatozy polega na ograniczeniu żywności bogatej w żelazo. W celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu używa się metody bloodletting pod kontrolą poziomu hemoglobiny, a także stosują pozaustrojowe metody hemocorrection - plazmaferezę, hemosorpcję, cytafarezę. Terapia patogenetyczna opiera się na podawaniu deferoksaminy, która wiąże jony Fe 3+. Wykonywane jest również leczenie objawowe marskości, hipogonadyzmu, cukrzycy i niewydolności serca. W przypadkach ciężkiej artrop tii stosuje się artroplastykę..
W przypadku braku leczenia z wykrytą hemochromatozą oczekiwana długość życia pacjenta nie przekracza 5 lat. Dzięki szybkiemu wykryciu i leczeniu stanu przedłuża życie pacjenta o kilka dziesięcioleci. Aby zapobiec wtórnej hemochromatozie, należy kontrolować przyjmowanie leków zawierających żelazo, transfuzję krwi, przestać pić alkohol i racjonalnie jeść.