Dystonia mięśniowa jest zespołem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń ruchowych charakteryzujących się mimowolnymi i nieregularnie powtarzającymi się skurczami mięśni. Cięcia te powodują skomplikowane stereotypowe ruchy lub patologiczne postawy, a sama choroba utrudnia pacjentom adaptację społeczną..
Rzadkość choroby jest jedną z przyczyn trudności w rozpoznaniu i leczeniu dystonii mięśniowej. Powstawanie niedoboru czynnościowego u pacjentów (ślepota z kurczem powiek, niemożność utrzymania głowy w pozycji środkowej ze spastyczną krzywo- wą, zaburzenia pisania z pisaniem skurczu itp.) Utrudnia ich adaptację społeczną, prowadzi do wczesnej niepełnosprawności.
Klasyfikacja dystonii mięśniowej
Czynnikiem etiologicznym rozróżnia się pierwotne i wtórne formy dystonii mięśniowej (MD).
Pierwotny (idiopatyczny) obserwuje się w prawie 90% przypadków i często jest dziedziczny. Obecnie badana jest rola defektu genetycznego receptorów dopaminy, anomalii w budowie białek zaangażowanych w metabolizm neurotransmiterów w zwojach podkorowych. Nie wykryto morfologicznego substratu choroby. Dane uzyskane w trakcie badań neurochemicznych sugerują obecność defektu neurodynamicznego na poziomie zwojów podstawy w różnych postaciach MD.
Wtórna (objawowa) postać dystonii mięśniowej obejmuje zespoły dystoniczne spowodowane przez organiczne uszkodzenie mózgu (z mózgowym porażeniem dziecięcym, zapaleniem mózgu, stwardnieniem rozsianym, onkopatologią itp.) Lub dziedziczną patologią (choroba Wilsona-Konovalova, Hallervorden-Spatz, Huntington i inne), oraz również zespoły dystoniczne lecznicze (np. po zażyciu neuroleptyków).
W zależności od rozpowszechnienia procesu patologicznego wyróżnia się:
- dystonia ogniskowa (w procesie uczestniczy jeden anatomiczny region ciała), w tym kurcz powiek, dystonia oromandibularna, spastyczny kręcz szyi, spazm pisarski, ambulatoryjne skurcze stóp, kamptokarmia, dysfonia spastyczna i dysfagia;
- dystonia odcinka (w grę wchodzą 2 lub więcej sąsiadujących obszarów ciała);
- uogólnione (zaangażowane są 2 lub więcej nie sąsiadujących obszarów ciała);
- hemidystonia (kończyn lub całe ciało zaangażowane, zgodnie z hemitipu);
- wieloogniskowy (łączone są 2 i więcej form ogniskowych).
Ruchy dystoniczne różnią się od atetozy do szybkich mioklonicznych szarpnięć i mogą zmieniać się w ciągu dnia lub tygodnia. Często zmniejszają się podczas wykonywania jakichkolwiek czynności, na przykład ze spastyczną krzywną szyją - podczas gry na komputerze, na rowerze. Czasami takie paradoksalne kinezy powodują trudności diagnostyczne..
Rozpoznanie dystonii mięśniowej
W przypadku wszystkich postaci choroby występuje 9 powszechnych kryteriów diagnostycznych:
- obecność postawy dystonicznej;
- dysocjacja upośledzenia funkcji dotkniętego obszaru (na przykład podczas pisania skurczu pacjent nie może pisać piórem, ale swobodnie pisze ręką na tablicy);
- zależność objawów klinicznych od pozycji ciała i aktywności fizycznej (zaostrzona podczas stania i chodzenia);
- zależność objawów klinicznych od stanu emocjonalnego;
- stosowanie gestów korekcyjnych, które zmniejszają nasilenie dystonii (na przykład pacjenci ze spastycznym kręczem szyi czasami uniemożliwiają gwałtowny obrót głowy lekkim dotknięciem ręki do brody);
- paradoksalne kinezy wywołane zmianą stereotypu ruchowego (na przykład może śpiewać pacjent z dysfonią);
- umorzenie;
- odwrócenie zaburzeń czynnościowych (na przykład kierunek gwałtownej rotacji głowy podczas spastycznych krewetek może się różnić);
- połączenie form ogniskowych i ich przejście od jednego do drugiego.
Uważne badanie jest konieczne dla wszystkich dzieci z dystonią i dorosłych o uogólnionej postaci..
Stabilna dystonia ogniskowa wymaga dynamicznego monitorowania przez neurologa, a także porady wysoko wykwalifikowanego specjalisty podczas wstępnej diagnozy.
Terapia zaburzeń ruchu
Leczenie pacjentów z ogniskowymi formami można podzielić na 3 etapy..
1. etap. Identyfikacja pacjentów, wyznaczenie terapii lekowej (zalecane w zależności od postaci choroby, z uwzględnieniem chorób współistniejących). Czas trwania etapu - 9-12 miesięcy.
Z najbardziej rozpowszechnioną formą - spastyczny krzywy kark - często przypisany:
- benzodiazepiny (klonazepam, diazepeks, fenazepam); lek z wyboru - klonazepam (tabletki 2 mg). Leczenie rozpoczyna się od małych dawek, stopniowo je zwiększając;
- leki antycholinergiczne (cyklodol, parkopan, akineton) są stosowane w formach klonicznych i w celu zwiększenia działania klonazepamu;
- b-blokery (anaprilin, metoprolol) zmniejszają składnik klonowy;
- Neuroleptyki (OPAP, Sonapaks, Eglon, nie powodujące rozwoju dyskinez neuroleptycznych i parkinsonizmu) są stosowane w formach klonicznych i niskiej skuteczności innych leków; połączenie z małymi dawkami rezerpiny zapobiega rozwojowi późnych dyskinez podczas długotrwałego stosowania leków przeciwpsychotycznych;
- środki zwiotczające mięśnie (baklofen, sirdalud, milakalm) zmniejszają tonik;
- Leki zawierające DOPA (nakom, madopar) zmniejszają napięcie mięśni w postaciach L-dopazavisimyh z obciążoną historią rodziny;
- agoniści receptora dopaminowego (bromokryptyna, mirapeks, ropinirol) mogą być stosowane w dowolnej postaci MD z nieskutecznością innych grup leków;
- leki przeciwdrgawkowe (finlepsin, depakin, orfiril, karbamazepina) zmniejszają nasilenie patologicznego napięcia mięśniowego.
Aby zmniejszyć nasilenie powikłań kręgowych powstających w wyniku nieprawidłowego napięcia mięśni, a także zmniejszyć ból, w umiarkowanych dawkach terapeutycznych stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, diklofenak, meloksykam)..
W przypadku kurczu powiek kombinacja klonazepamu z atypowymi lekami przeciwpsychotycznymi (np. Anilil, sonapax) jest najskuteczniejsza, a gdy kurcz powiek połączony jest z dystonia oromandibularna, baklofen.
Ważna jest rola fizjoterapii w łagodzeniu bólu i zespołów mięśniowo-tonicznych. Obejmuje magnetyczne, laserowe i akupunkturę; elektroforeza z magnezją siarczanową, hydroksymaślanem sodu; zastosowanie parafiny, ozocerytu; W przypadku pacjentów ze spastycznym kręczem szyi ważna jest terapia ruchowa..
II etap. Przepisuje się, jeśli podjęte środki nie przyniosły skutku i obejmują miejscowe iniekcje toksyny botulinowej. W praktyce neurologicznej lek był stosowany od późnych lat 80-tych. Toksyna botulinowa jest silnym czynnikiem nerwowym, który po podaniu domięśniowym lub podskórnym powoduje chemiczne odnerwienie mięśni, gdy jest miejscowo podawane do mięśnia, częściowy niedowład, ale nie zaburza jego zdolności do dowolnych skurczów..
Toksyna botulinowa jest najskuteczniejsza, gdy niewielka grupa mięśni jest zaangażowana w proces patologiczny, jest nieskuteczna - przy spazmie pisania, nieskuteczna - z uogólnioną dystonią mięśniową. Metoda jest leczeniem z wyboru w leczeniu ogniskowych postaci dystonii mięśniowej (spastycznego kręczu szyi, kurczu powiek), a także mezopazma twarzy.
Zastrzyki leku są przepisywane w obecności wskazań medycznych, wyrażonych postaci choroby i nieskuteczności leczenia uzależnienia od narkotyków w ciągu roku. Przed wprowadzeniem toksyny botulinowej podczas badania, palpacji lub przy pomocy EMG wykrywa się mięśnie najbardziej aktywne w dystonicznym skurczu..
Bezwzględne przeciwwskazania do wprowadzenia toksyny botulinowej - ciąża, karmienie piersią, niektóre choroby neurologiczne (myasthenia gravis, zespół Lamberta-Eatona, stwardnienie zanikowe boczne), ciężka patologia somatyczna w fazie dekompensacji;
względne przeciwwskazania - ostre choroby zakaźne, procesy zapalne w domniemanych punktach podawania, przyjmowanie antybiotyków z grupy aminoglikozydów.
Po wstrzyknięciu ryzyko wystąpienia działań niepożądanych jest niewielkie, poza tym mają one przemijający charakter (ból, krwiaki, niedowłady mogą być obserwowane w miejscu wstrzyknięcia, dysfagia i dyzartria, gdy lek wstrzykuje się do szyi, a opadanie powieki w leczeniu kurczu powiek). Ogólnoustrojowe działania niepożądane, takie jak osłabienie mięśni z miejsca wstrzyknięcia, występują niezwykle rzadko.
Metoda ta jest korzystniejsza w porównaniu z resztą - lekami i nie lekami: efekt kliniczny osiąga się w 85-90% przypadków i trwa 2-3 miesiące (dłuższe remisje są rejestrowane z mniej wyraźnym nawrotem później). Z reguły pacjenci wymagają powtarzających się wstrzyknięć preparatu toksyny botulinowej: w przypadku zniekształceń spastycznych - 2 iniekcje rocznie, w przypadku kurczów powiek - 3-4.
Trzeci etap. Okres osłabienia działania leku toksyny botulinowej. W celu przedłużenia efektu stosuje się terapię lekową pierwszego etapu - z indywidualnym doborem leczenia fizjoterapeutycznego i dawek leków..
Leczenie chirurgiczne stosuje się w zależności od postaci dystonii na poziomie mięśniowym, nerwowym, korzeniowym lub mózgowym. Jednak efekt terapeutyczny ma często przejściowy charakter lub wiąże się z niebezpiecznymi lub nieprzystosowawczymi upośledzeniami czynnościowymi (mowa, niedowład, niestabilność segmentów kręgowych). Dlatego w ostatnich latach metody chirurgiczne były coraz rzadziej stosowane.
Nowoczesna diagnostyka i prawidłowo dobrana taktyka leczenia ogniskowej dystonii mięśniowej może znacznie skrócić czas czasowej niezdolności do pracy, ograniczyć dostęp do niepełnosprawności i liczbę hospitalizacji w szpitalach neurologicznych, zwiększyć aktywność społeczną i jakość życia pacjentów.
Według materiałów medvestnik.by