Objawy i leczenie dysplazji włóknistej

Dysplazja włóknista dotyczy zmiany struktur kostnych, w której tkanka łączna zastępuje odcinek prawidłowej tkanki kostnej..

Patologia należy do kategorii chorób nowotworowych. Może być lokalny (ograniczony) lub rozpowszechniony, wpływając jednocześnie na jedną lub więcej kości..

Przyczyny dysplazji włóknistej nie są jeszcze w pełni zrozumiałe, ale klinicyści i naukowcy nie wykluczają predyspozycji genetycznych..

Przejawy choroby są dość niespecyficzne - to ból w dotkniętych kościach, ich deformacja, skrócenie lub wydłużenie, a także patologiczne złamania, które występują z powodu słabości dotkniętego obszaru kostnego.

Diagnozę przeprowadza się za pomocą tradycyjnych metod traumatologii - radiografii, obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego. Leczenie jest często chirurgiczne..

Dysplazja włóknista: co to jest

Dysplazja włóknista jest układową zmianą szkieletu - oznacza to, że jakakolwiek kość układu mięśniowo-szkieletowego może zostać wciągnięta w proces patologiczny. Patologia odnosi się do chorób nowotworowych, ale nie jest to prawdziwy guz kości..

Pierwsze oznaki choroby pojawiają się często już w dzieciństwie, ale ogólnie rzecz biorąc, możliwy jest późniejszy początek. Praktycy opisali przypadki, w których rozpoznano jednoosobową włóknistą dysplazję (rodzaj opisanej patologii) u osób w podeszłym wieku. Zakłada się, że późne wykrycie tego zaburzenia nie jest spowodowane późną chorobą, ale faktem, że patologii w dzieciństwie nie zdiagnozowano, a ujawniono ją znacznie później. Takie wnioski nie mają znaczenia: dysplazja włóknista jest konsekwencją zaburzeń wewnątrzmacicznych (zostanie to omówione poniżej), czyli dziecko urodziło się już z nią, ale może się nie objawiać, dlatego znajduje się w późniejszym okresie życia.

Częściej dotykają przedstawicieli kobiet częściej niż mężczyźni..

Rozkładającą się tkankę włóknistą można odrodzić się w łagodnym nowotworze. Złośliwość (degeneracja złośliwa) jest rzadko wykrywana.

Dysplazja włóknista opisana została stosunkowo niedawno - w pierwszej połowie ubiegłego wieku. W tym samym czasie zidentyfikowano jego odmiany kliniczne (w szczególności dysplazję włóknistą na tle przedwczesnego dojrzewania, której towarzyszy zwiększona pigmentacja skóry typu "kawa z mlekiem").  

Dysplazja włóknista ma inne nazwy częściej spotykane wśród naukowców niż zapisy medyczne sporządzone w klinikach - to choroba Liechtensteina, choroba Liechtensteina-Jaffy i choroba Liechtensteina-Braytowa.

Powody

Dysplazja włóknista występuje z powodu nieprawidłowego rozwoju osteogennej mezenchymii, tkanki pośredniej, z której następnie powstaje pełnoprawna silna kość. Takie zaburzenie rozwija się w embrionalnym okresie rozwoju płodu, który jest wczesnym stadium rozwoju płodowego i podczas którego układane są wszystkie narządy i tkanki. Ale bezpośrednia przyczyna, która prowadzi do nieprawidłowego wstawienia kości, jest nieznana. Podobnie jak w przypadku wszelkich naruszeń, które występują nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, czynniki, które mogą negatywnie wpływać na organizm kobiety w ciąży - a zatem rozwijające się ciało płodu.

Jest ich wiele - po pierwsze są to:

• czynniki fizyczne;
• czynniki chemiczne;
• choroby somatyczne ciężarnych;
• jego patologie endokrynologiczne;
• czynniki psychologiczne;
• złe nawyki przyszłej matki.

Następujące czynniki należą do kategorii fizycznej:

• temperatura;
• promieniowanie;
• mechaniczne.

Krytyczne zmiany temperatury, zarówno w górę, jak iw dół, mogą wpływać na przebieg ciąży i, odpowiednio, na rozwój płodu. Stwierdzono, że ciągłe przegrzewanie się kobiety w ciąży lub jej hipotermia może spowodować niepowodzenie płodowego rozwoju płodu - w szczególności tworzenie prawidłowej tkanki kostnej..

Kobieta w ciąży może być narażona na promieniowanie w takich okolicznościach, jak:

• kontakt z substancjami radioaktywnymi lub sprzętem w związku z zawodowym zatrudnieniem - a mianowicie, jeżeli nie są przestrzegane zasady ochrony pracy lub nie ma warunków do ich przestrzegania;
• procedury diagnostyczne - w szczególności badanie rentgenowskie;
• radioterapia nowotworów złośliwych.

Takie promieniowanie jest możliwe we wczesnych stadiach ciąży, kiedy nie jest jeszcze ustalone, a kobieta nie ma zakazu kontaktowania się z substancjami radioaktywnymi i sprzętem..

Czynnikami mechanicznymi, które negatywnie wpływają na rozwój płodu, są urazy brzucha kobiety w ciąży.. Mogą to być:

• domowa - przypadkowa lub spowodowana przemocą w rodzinie;
• produkcja;
• sport, gdy w ciąży, już świadom swojej pozycji, kontynuuje zajęcia sportowe.

Czynniki chemiczne, które negatywnie wpływają na rozwój płodu płodu i prowadzą do naruszenia kładzenia tkanki (w tym przypadku - kości), dzielą się na dwie grupy:

• egzogenny;
• endogenny.

Egzogenne są te, które przedostają się do organizmu kobiety ciężarnej z zewnątrz na różne sposoby - przez wdychanie, przez przewód żołądkowo-jelitowy, przez skórę. Są to głównie chemikalia użytku domowego i agresywne chemikalia, które są wykorzystywane w produkcji lub w rolnictwie..

Do endogennych należą toksyny, które:

• są wytwarzane w procesie życiowej aktywności drobnoustrojów u ciężarnej kobiety zakażonej nimi, a także są wydalane podczas rozpadu martwych bakterii i / lub wirusów;
• powstają w tkankach podczas rozwoju w nich patologicznego procesu - zasadniczo jest to ropienie lub martwica (martwica) tkanek.

Choroby somatyczne ciężarnej, przewlekłe choroby narządów życiowych (układu sercowo-naczyniowego i oddechowego), a także patologie ogólnoustrojowe (na przykład autoimmunologiczne) są niebezpieczne dla płodu.

Praktycznie każda patologia endokrynologiczna kobiety ciężarnej może wpływać na układanie tkanki płodowej - w tym przypadku kość z późniejszym rozwojem włóknistej dysplazji.

Czynniki psychologiczne, które mogą niekorzystnie wpływać na rozwój nienarodzonego dziecka, to ostry lub przewlekły stres w życiu codziennym, w pracy lub w społeczeństwie..

Wszelkie złe nawyki, których matka oczekująca nie poddała się w czasie ciąży (palenie papierosów, alkohol i / lub narkotyki) mogą mieć bardzo destrukcyjny wpływ na proces wewnątrzmacicznego rozwoju tkanek i narządów płodu - a w szczególności na tworzenie się tkanek kostnych. 

Rozwój patologii

Istnieją dwa główne typy dysplazji włóknistej:

• monosore - w tym samym czasie dotknięta jest jedna kość;
• poliossalnaya - dotyka kilku kości, często znajdujących się na jednej połowie ciała.

Ujawniono, że często odmiany patologii polio w dzieciństwie. Często jednak łączy się go z:

• zaburzenie endokrynologiczne;
• skórna melanoza (zespół Albrighta).

Zwróć uwagę

Postać włóknistej dysplazji monosupple rozpoznaje się w każdym wieku - od dzieciństwa do starości. Jednocześnie nie wykryto patologii endokrynologicznych i pigmentacji skóry u pacjentów..

Aby usystematyzować tę chorobę, rosyjscy lekarze stosują klasyfikację kliniczną leku Zepsepin.. Zgodnie z nim podświetlone są następujące formy opisanej patologii:

• śródkostny;
• całkowity;
• guz;
• Zespół Albrighta;
• fibrocartilaginous;
• zwapnienie włókniaka.

Wewnątrz kości dysplazja włóknista może wystąpić z udziałem jednej lub więcej kości w procesie patologicznym. Jednocześnie powstają pojedyncze lub wielokrotne ogniska tkanki włóknistej, a u wielu pacjentów następuje całkowita degeneracja całej kości.

Ale w tym przypadku struktura warstwy korowej nie ulega zmianie, więc nie obserwuje się deformacji (krzywizny)..

Dzięki całkowite uszkodzenie kości wszystkie jego elementy strukturalne są wciągane w proces patologiczny, w tym w warstwę korową i strefę kanału szpikowego. Z powodu całkowitego uszkodzenia kości z biegiem czasu pojawia się jej skrzywienie, a także tak zwane złamania zmęczeniowe - naruszenie integralności kości z powodu stałego nacisku na jej masę ciała. Z całkowitą różnorodnością opisanej patologii, głównym rozwojem zmiany wieloosmicznej w długich kościach rurowych - kości udowej, piszczelowej, promieniowej i innych.

Zwróć uwagę

Kiedy nowotworowa odmiana włóknistej dysplazji, włóknista tkanka powiększa się, są one wizualnie podobne do guza. Ta forma włóknistej dysplazji występuje dość rzadko.

Dzięki Zespół Albrighta kilka kości jest dotkniętych od razu, co więcej, dochodzi do prawie całkowitej zmiany w każdej kości zaangażowanej w proces patologiczny.

Również w zespole Albrighta, oprócz dysplazji włóknistej, rozpoznaje się pacjentów:

• zaburzenia endokrynologiczne;
• przedwczesne dojrzewanie płciowe u dziewcząt;
• zmiana proporcji ciała;
• pigmentacja skóry w postaci pojedynczych zmian (mogą być rozproszone po całym ciele);
• ciężkie deformacje kości tułowia, kończyn górnych i dolnych;
• postępujące zaburzenia różnych narządów i układów - często sercowo-naczyniowe, oddechowe, żołądkowo-jelitowe i inne.

Fibrocartilaginous dysplazja jest jednoczesnym zwyrodnieniem tkanki kostnej i chrzęstnej, ale przeważają strukturalne zaburzenia chrząstki. Ta forma włóknistej dysplazji powinna wywoływać kliniczną czujność - często obserwuje się jej zwyrodnienie do mięsaka chrzęstniaka (złośliwy nowotwór tkanki chrzęstnej). 

Zwapniony włókniak jest szczególnym rodzajem dysplazji włóknistej - gdy w rosnącej tkance łącznej powstają ogniska soli wapniowych. Zwłóknienie zwapniałe jest bardzo rzadko diagnozowane i najczęściej dotyka piszczeli..

Objawy włóknistej dysplazji

W momencie narodzin dziecka z upośledzonym układem kości często nie występują wyraźne wrodzone deformacje kości. W przypadku patologii wielopierwiastkowej początkowe objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.. W tym przypadku najczęściej diagnozuje się uszkodzenie długich kości rurkowych:

• udowy;
• piszczel;
• strzałka;
• ramię;
• promieniowanie;
• łokieć.

Płaskie kości cierpią rzadziej, ale z ich powodu, z powodu opisywanej patologii, cierpią głównie:

• kości miednicy;
• kości czaszki;
• kręgów różnych części kręgosłupa;
• żebra;
• łopatki.

Kości rąk i stóp są nieco mniej dotknięte, a kości nadgarstka nie biorą udziału w patologicznym procesie..

Główne objawy to:

• odczucia bólowe;
• postępująca deformacja dotkniętych kości;
• pojawienie się patologicznych złamań - naruszenie integralności kości bez wpływu na czynnik traumatyczny;
• ściemnienie skóry;
• dowód nieprawidłowego działania układu sercowo-naczyniowego.

Charakterystyka bólu:

• lokalizacja - zwykle w okolicy kości udowej;
• w dystrybucji - klasyczne napromieniowanie jest nieobecne;
• z natury, ból, ciągnięcie, czasami w postaci nieokreślonego dyskomfortu;
• intensywność - niewyrażona;
• przez występowanie - często pojawiają się, gdy dziecko zaczyna stać i chodzić.

Stopień krzywizny zależy od tego, które kości rozwinęły włóknistą deformację..

Kiedy deformacje występują w rurowych kościach kończyn górnych, tylko ich ekspansja w kształcie maczugi jest diagnozowana głównie.

Jeśli paliczek palców zostanie dotknięty, są one skrócone, wyglądają jak odcięte.

Kości kończyn dolnych są zdeformowane pod ciężarem ciała. Szczególnie ciężkie zniekształcenie obserwuje się po stronie kości udowej, u 50% wszystkich zdiagnozowanych przypadków jest ono skracane. Ze względu na postępującą krzywiznę sekcji proksymalnych (tych bliżej stawu biodrowego) obserwuje się następujące zaburzenia:

• kość udowa przypomina bumerang, laskę pasterską lub kij hokejowy;
• wielka ślina przesuwa się w górę (często do poziomu kości miednicy);
• zdeformowana szyjka kości udowej;
• uda jest skrócone - jego skrócenie może wynosić od 1 do 10 cm;
• kalectwo powstaje i rozwija się.

Jeśli dystrofia włóknista wpływa na kość strzałkową, wówczas deformacja może być nieobecna..

Kiedy patologia występuje w kości piszczelowej, charakterystyczne są następujące:

• szabla krzywizna nogi;
• powolny wzrost kości.

Skrócenie piszczeli jest często mniej wyraźne niż w przypadku uszkodzeń kości udowej..

W przypadku dysplazji włóknistej jelita krętego i kości kulszowej dochodzi do deformacji pierścienia miednicy.. Z tego powodu rozwijają się patologiczne zmiany w kręgosłupie:

• naruszenie postawy;
• skolioza - skrzywienie kręgosłupa w kierunku bocznym;
• kifoza - skrzywienie kręgosłupa w kierunku od przodu do tyłu.

Zaburzenia stają się bardziej wyraźne, jeśli włókniste deformacje rozwijają się jednocześnie w kości udowej i miednicy. Powodem jest to, że oś ciała przesuwa się jeszcze bardziej, a obciążenie kręgosłupa wzrasta.

Uwaga:

Wystąpienie patologicznych złamań w niektórych przypadkach może odgrywać szczególną rolę diagnostyczną, gdy ból i inne oznaki dysplazji włóknistej są nieobecne.

Przebieg jednoogniskowej choroby jest bardziej korzystny, poza kościami nie występują żadne zaburzenia. Stopień i charakter deformacji dotkniętej kości różnią się znacznie - zależą od lokalizacji ogniska patologicznego, jego wielkości i charakterystyki zmiany (może być całkowita lub śródkostna). Objawami tego typu opisanej patologii są:

• ból w dotkniętym segmencie;
• zwiększone i przyspieszone zmęczenie po obciążeniu;
• kulawizna;
• patologiczne złamania.

Charakterystyka bólu jest taka sama jak w przypadku bólu w przypadku rozwoju wielomolowej postaci choroby..

Diagnostyka

Dla diagnozy ważne są: dolegliwości pacjenta, anamneza (historia) choroby, wyjaśnienie warunków prenatalnego rozwoju płodu, wyniki dodatkowych metod badawczych (fizycznych, instrumentalnych, laboratoryjnych)..

Badanie fizyczne jest przeprowadzane:

• inspekcja - w tym samym czasie ujawniła krzywiznę dotkniętego segmentu kości i pigmentację skóry;
• badanie dotykowe - bez funkcji.

Następujące metody badań instrumentalnych mają charakter informacyjny w diagnozowaniu dysplazji włóknistej:

• Zdjęcie rentgenowskie - na początkowych etapach rozwoju choroby obrazy rentgenowskie wskazują obszary przypominające szkło matowe, następnie segment dotknięty chorobą przyjmuje postać komórkową: obszary uszczelniające naprzemiennie z ogniskami oświecenia. Wraz z postępem patologii nastąpiło znaczne zniekształcenie uszkodzonej kości;
• Densytometria - badanie rentgenowskie, które pozwala określić gęstość tkanki kostnej. Ta metoda diagnozy jest przyciągana, jeśli zostanie wykryte pojedyncze ognisko, ale należy wykluczyć wiele zmian kostnych;
• tomografia komputerowa (CT) - obliczone sekcje są bardziej informacyjne niż obraz RTG i dostarczają bardziej szczegółowych informacji o dotkniętej kość.

Metody badań laboratoryjnych nie są metodą z wyboru w diagnozowaniu dysplazji włóknistej, ale warto je angażować, gdy konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej (rozpoznawczej) z innymi patologiami o podobnych objawach.. Najczęściej używane:

• pełna liczba krwinek - jeśli występuje wzrost liczby leukocytów (leukocytoza) i ESR, wskazuje to na zapalny charakter patologii, ale nie strukturalny;
• biochemiczne badanie krwi - zmniejszenie liczby pierwiastków śladowych wskazuje na powstawanie osteoporozy, a nie na dystrofię włóknistą.

Często wykrycie opisanej patologii (szczególnie w przypadku klęski jednej kości) może być trudne - w szczególności z niewyraźnymi objawami klinicznymi. W takim przypadku konieczna będzie obserwacja dynamiczna z regularnym ponownym badaniem pacjenta..

Diagnostyka różnicowa

Różnicowe (charakterystyczne) rozpoznanie dysplazji włóknistej często przeprowadza się przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

• osteodystrofia - upośledzony rozwój tkanki kostnej w wyniku pogorszenia jej odżywiania;
• osteoporoza - kruchość kości spowodowana wymywaniem z niej pierwiastków mineralnych;
• zapalenie szpiku - ropne uszkodzenie kości z tworzeniem się przetoki (przebieg patologiczny).

Komplikacje

Najczęstszymi powikłaniami dystrofii włóknistej są:

• skrócenie uszkodzonego segmentu kostnego;
• naruszenie funkcji wsparcia - z pokonaniem kości kończyn górnych lub dolnych;
• naruszenie aktywności ruchowej - z pokonaniem kości ramion, nóg, kręgosłupa i miednicy;
• złamanie patologiczne.

Leczenie dysplazji włóknistej

Wymiana tkanki łącznej tkanki kostnej jest procesem nieodwracalnym. Dlatego leczenie zachowawcze nie jest takie, że może wpływać na rozwój procesu patologicznego, a korekta patologii jest przeprowadzana za pomocą leczenia chirurgicznego.. Podczas zabiegu wykonuje się segmentową resekcję (rzeźbienie) upośledzonego obszaru kostnego, które wykonuje się w zdrowych tkankach.. Powstały defekt zostaje zastąpiony przeszczepem kostnym..

Jeśli wystąpi patologiczne złamanie kończyn, leczenie wykonuje się nakładając aparat Ilizarowa - specjalną metalową konstrukcję.

Zapobieganie

Ponieważ rozwija się dysplazja włóknista z powodu zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego kości, nie opracowano konkretnych metod zapobiegania. Ryzyko rozwoju tej choroby można zmniejszyć lub nawet uniknąć, jeśli zapewnione zostaną normalne warunki ciąży..

W przypadku dysplazji włóknistej zapobiega się powikłaniom - w szczególności złamaniom patologicznym.. Ważne są następujące działania:

• stały monitoring masy ciała w celu zmniejszenia obciążenia kości;
• wzmacnianie tkanki kostnej na wszystkie możliwe sposoby - w szczególności zrównoważona dieta z przyjmowaniem pokarmów bogatych w pierwiastki śladowe (mleko, twaróg, ryby, mięso i inne).

Prognoza

Rokowanie dla dysplazji włóknistej na całe życie jest korzystne, dla zdrowia jest inne. W przypadku braku leczenia może dojść do ciężkich deformacji kości..

Terminowe leczenie chirurgiczne elementami przeszczepu kości pomoże naprawić defekty kosmetyczne, które powstają w wyniku włóknistej dysplazji i poprawiają jakość życia tych pacjentów..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant