Przyczyny i objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci

Metabolizm w dzieciństwie

Złożony zestaw reakcji chemicznych nazywa się metabolizmem lub metabolizmem (w tłumaczeniu z języka greckiego, "transformacja"). Proces ten trwa na niektórych etapach: przepływ substancji odżywczych do organizmu, wchłanianie z układu trawiennego, fermentacja i rozszczepianie, przenikanie do krwi, wchłanianie i uwalnianie substancji niestrawnych za pomocą potu, moczu, kału. W zaburzonym metabolizmie rozumiesz naruszenia na jednym z poziomów systemu biologicznego organizmu..

Zaburzenia metaboliczne w dzieciństwie różnią się od tego samego procesu u dorosłych. Rozwój ciała dziecka odbywa się w intensywnym rytmie, podczas gdy potrzebna jest duża ilość zasobów i elementów, które można wytworzyć tylko przy pomocy pokarmu, który dostaje się do organizmu. Wysoki metabolizm ma dzieci w wieku do jednego roku. Tworzą one główne funkcje systemu. Następnie dziecko potrzebuje zasobów do asymilacji i syntezy procesów odpowiedzialnych za rozwój i wzrost.

Z powodu niestabilności ośrodkowego układu nerwowego, gruczołów dokrewnych i mechanizmów neurohumoralnych, niezwykle trudno jest dziecku regulować proces metaboliczny. Dlatego często występuje zaburzenie metaboliczne w dzieciństwie. To odchylenie przyczynia się również do braku kultury prawidłowego odżywiania w rozsądnym połączeniu z aktywnością motoryczną..

Choroby u dzieci z zaburzeniami metabolizmu

Brak białka i żelaza przyczynia się do rozwoju anemii. Rosnący organizm dziecka wymaga reżimu przyjmowania pokarmu, zdrowego odżywiania i reaguje na możliwe ekscesy w postaci wegetarianizmu z pojawieniem się anemii. Brak fosforu lub wapnia, które są głównymi budulcami układu kostnego, cechą organizmu, która zapobiega wchłanianiu wapnia, powoduje krzywicę. Szczególnie ważna jest wystarczająca ilość tych substancji w organizmie dziecka po raz pierwszy..

Nieprawidłowe działanie metabolizmu fosforu wapniowego z nadmiarem wapnia wywołanym diagnozą krzywicy przyczynia się do rozwoju spazmy, której głównymi objawami są skurcze i zespół konwulsyjny. Zakłócony metabolizm na poziomie fizjologii rozwija się w chorobie patologicznej - skrobiawicy. W tej chorobie dotknięte są mięśnie serca i nerek. Hipoglikemię wyraża niski poziom cukru we krwi spowodowany stresem lub obecnością tej samej choroby u matki. Hiperglikemia jest konsekwencją cukrzycy w postaci utajonej..

Przyczyny zaburzeń metabolicznych u dzieci

Przyczyny zaburzeń metabolicznych w dzieciństwie dotyczą głównie dziedziczności i nie są w pełni zrozumiałe. Wiodącą rolę regulacji metabolizmu w komórce pełni informacja przekazywana z genów rodziców..

Jeśli geny zaczynają się mutować, szczególnie te, które kodują syntezę enzymów, rozwijają się defekty metaboliczne. Mutacje mają wpływ na defekty genów odpowiedzialnych za transport i strukturyzację białek..


Rozpoznanie zaburzeń metabolicznych u dzieci

Niektóre choroby o zaburzonym metabolizmie są diagnozowane przez testowanie natychmiast po urodzeniu. Więcej rzadkich chorób można zidentyfikować u noworodków lub starszych dzieci, które są zagrożone. Do diagnozy użyj standardowych testów laboratoryjnych, które są dostępne w każdej klinice. Trudne testy są przeprowadzane w specjalnych laboratoriach. Obecność aminokwasów w moczu, ich ilość w osoczu, oznaczanie kwasu organicznego w moczu - parametry te są niezbędne w leczeniu ostrych i przewlekłych zaburzeń.

W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie biopsji. Jego wyniki dokładnie pokazują gromadzenie się nieprawidłowych metabolitów i pomagają w prawidłowym rozpoznaniu mukolipidozy (choroba Leroya). W diagnostyce dziedzicznych zaburzeń metabolicznych badanie neurologiczne i oftalmologiczne może odgrywać rolę wyjaśniającą. W ostatnich latach naukowcy odkryli defekty poziomu genetycznego, które są przyczyną dziedzicznych zaburzeń metabolizmu. Przy użyciu sond oligonukleotydowych możliwe jest dokładne i szybkie określenie wady..

Leczenie

Leczenie zaburzonego metabolizmu składa się z zespołu środków. Polega na ciągłym monitorowaniu przez lekarza. Preparaty hormonalne są przepisywane na podstawie substancji biologicznie czynnych, które normalizują przemianę materii, witaminy, które biorą udział we wszystkich procesach organizmu. Są one stosowane regularnie, w dawkach i kombinacjach wskazanych przez lekarza..

Enzymy są środkami, które mogą neutralizować lepkość kwasu hialuronowego. Preparaty do regulacji hemostazy, aminokwasów i biostymulantów - uzupełnienie kompleksowego leczenia wraz z suplementami diety.