Mammologia

Wrodzone przyczyny raka piersi, objawy, leczenie

Dziedziczny rak piersi jest nowotworem złośliwym z komórek nabłonka, którego występowanie jest spowodowane mutacją genetyczną.. Istnieje zwiększone ryzyko powstania tego nowotworu u krewnych.

Wiele cech dziedzicznego raka piersi jest podobnych do cech innych nowotworów złośliwych. Ale zauważono także pewne cechy tego nowotworu - jest to wczesny początek, wysoka częstość obustronnych zmian i częste połączenie z nowotworami, które rozwijają się w innych narządach i tkankach..  

W diagnostyce patologii należy wziąć pod uwagę historię rodzinną i wyniki analizy genetycznej molekularnej.

Dane ogólne

Istotą dziedzicznego raka piersi jest jego występowanie z powodu mutacji genetycznej przekazywanej z pokolenia na pokolenie. Praktycznie wszystkie złośliwe nowotwory mają składnik dziedziczny - ale dziedziczny rak piersi jest jedną z najczęstszych dziedzicznych postaci raka..

W strukturze wszystkich guzów piersi choroba ta stanowi 5 do 10% wszystkich zdiagnozowanych przypadków klinicznych..

Zwróć uwagę

Patologia różni się od innych złośliwych nowotworów gruczołu mlekowego tym, że bardzo często ma wczesny początek - pierwsze oznaki pojawiają się u kobiet w wieku poniżej 50 lat. Najczęściej choroba jest diagnozowana u kobiet w wieku od 55 do 60 lat.

W zależności od regionu częstość występowania obustronnych zmian gruczołów sutkowych w opisywanej chorobie mieści się w zakresie 5-20% do 60%.

Powody

W przeciwieństwie do maksymalnej większości łagodnych i złośliwych nowotworów, których przyczyn nie ustalono do dnia dzisiejszego, czynniki odpowiedzialne za występowanie dziedzicznego raka piersi są znane - są to rearanżacje w zbiorze genów. Zidentyfikowano szereg mutacji genetycznych, których rozwój zwiększa prawdopodobieństwo raka piersi. Najczęściej ta patologia ujawnia mutacje genów pod kodem BRCA1 i BRCA2..

Dzięki identyfikacji mutacji możliwe stało się zdiagnozowanie dziedzicznego raka piersi we wczesnych stadiach jego rozwoju. Ale badania trwają dalej - mutacje genów, które były dotychczas badane, sprowokowały rozwój opisanej choroby jedynie u 20-30% pacjentów z rodzinnymi przypadkami raka piersi. U innych pacjentów pojawienie się tej złośliwej patologii jest wywoływane przez inne rodzaje mutacji genowych - ponadto ustalono, że opisana patologia u kobiet w różnych regionach planety wynika z różnych mutacji genetycznych.

Ze względu na mutacje genów, wraz ze zwiększonym ryzykiem rozwoju dziedzicznego raka piersi u kobiety, zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia innych złośliwych nowotworów - i nie tylko pole ginekologiczne (lokalizacja zmian zostanie omówiona poniżej).

Zbadano również szereg czynników, w których wzrasta ryzyko dziedzicznego raka piersi u nosicieli zmutowanych genów. Są to grupy czynników, takich jak:

  • zawiera historię ginekologiczną;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków;
  • zaburzenia endokrynologiczne;
  • patologia wymiany;
  • niektóre choroby sercowo-naczyniowe;
  • złe nawyki;
  • obecność łagodnych zmian proliferacyjnych w tkance piersi;
  • niektóre patologie żeńskich narządów płciowych.

Ze wszystkich cech historii ginekologicznej zwiększonego ryzyka dziedzicznego raka piersi, należy wskazać:

  • wczesna menara - pierwsze krwawienie miesiączkowe. Ten czynnik jest bardzo często wykrywany podczas gromadzenia wywiadu u pacjentów, u których zdiagnozowano dziedziczny rak piersi;
  • późny początek menopauzy - okres życia, w trakcie którego następuje zmiana aktywności gruczołów płciowych u kobiet, związana z podejściem do wieku podeszłego i wyzwalającymi się (związanymi z wyginięciem) zmianami w gruczołach płciowych;
  • bez historii ciąży i porodu.

Ustalono, że ryzyko "uświadomienia" wadliwych hormonów i rozwoju dziedzicznego raka piersi związanego z przyjmowaniem leków wzrasta przede wszystkim wraz z długotrwałym stosowaniem leków hormonalnych.

Zaburzenia endokrynologiczne, na tle których zwiększa się prawdopodobieństwo opisanej patologii, najczęściej:

  • cukrzyca - naruszenie metabolizmu węglowodanów, które występuje z powodu utrzymującego się braku insuliny w organizmie;
  • niedoczynność tarczycy - niewystarczająca synteza hormonów tarczycy;
  • nadczynność tarczycy - nadmierne wytwarzanie hormonów tarczycy;
  • niewydolność kory nadnerczy.

Ze wszystkich patologii metabolicznych najczęstszym czynnikiem ryzyka opisywanej patologii jest otyłość - odkładanie się nadmiaru tłuszczu w organizmie, co wiąże się z nadmierną absorpcją pokarmu, zmniejszonym wydatkiem energetycznym, a także niektórymi zaburzeniami organizmu (w szczególności hormonalnym).

Choroby sercowo-naczyniowe, które najczęściej wywołują wystąpienie opisanej patologii, to:

  • nadciśnienie, utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi;
  • choroba niedokrwienna serca (CHD) - niedotlenienie serca w sercu z powodu patologii naczyń wieńcowych, które zapewniają dopływ krwi.

Spośród złych nawyków najbardziej w świetle występowania dziedzicznego raka piersi należy wystrzegać się:

  • palenie Choroba z opisaną patologią jest zagrożona nie tylko dla doświadczonych palaczy z doświadczeniem, ale także dla kobiet, które, jak mówią, "po prostu zapalają sobie papierosa" - palą nie więcej niż 1-2 papierosy dziennie lub przez kilka dni, ale jednocześnie regularnie palą. Z drugiej strony ryzyko dziedzicznego raka piersi u takich kobiet wzrasta wraz ze wzrostem długości palenia;
  • nadużywanie alkoholu.

Łagodne zmiany proliferacyjne w tkance piersi, które działają jako czynnik ryzyka dla opisanej patologii, to:

  • mastopatia - zmiana morfologiczna gruczołów sutkowych, której występowanie i rozwój są związane z nierównowagą hormonalną (w szczególności z żeńskich hormonów płciowych);
  • łagodne nowotwory.

Prawie wszystkie mastopatie są czynnikiem ryzyka, na tle którego zwiększa się możliwość dziedzicznego raka piersi. Ta mastopatia:

  • adenous (gruczołowy);
  • włóknisty (tkanka gruczołowo-łączna);
  • fibrocystyczny (tkanka łączna z obecnością cyst);
  • węzłowy

i inni.

Dziedziczny rak piersi bardziej "łatwo" występuje na tle prawie wszystkich znanych nowotworów sutka:

  • tłuszczaki - nowotwory tłuszczowe;
  • włókniaki - guzy tkanki łącznej

i inni.

Stwierdzono, że choroba ta występuje częściej u kobiet, u których zdiagnozowano niektóre choroby żeńskich narządów płciowych - a mianowicie:

  • zapalenie przydatków - zapalenie jajnika;
  • torbiele jajników;
  • włókniak jest łagodnym nowotworem

i kilka innych.

Rozwój patologii

Trzeba o tym pamiętać jeśli istnieje jeden bliski krewny, który ma dziedziczny rak piersi, ryzyko rozwinięcia się tego guza u innych członków rodziny płci żeńskiej jest podwojone. Jeśli w rodzinie zidentyfikowano dwóch pacjentów, ryzyko rozwoju opisanej patologii wzrasta pięciokrotnie. Prawdopodobieństwo dziedzicznego raka piersi wzrasta jeszcze bardziej, gdy co najmniej jedna z krewnych płci żeńskiej wykazuje pierwsze oznaki choroby przed ukończeniem 50 lat..

Należy również pamiętać, że gdy występuje dziedziczny rak piersi, prawdopodobieństwo raka u kobiety z innych narządów i tkanek jest wysokie, najczęściej jest to:

  • jajniki;
  • endometrium (wewnętrzna wyściółka macicy);
  • jelito grube;
  • żołądek;
  • trzustka;
  • pęcherz;
  • skóra (w szczególności rozwija się czerniak skóry).

Oznacza to, że przy identyfikacji opisywanej choroby konieczne jest zbadanie wszystkich wymienionych narządów bez zawału..

Wraz z rozwojem dziedzicznego raka piersi najczęściej zwiększa się ryzyko raka jajnika, a na drugim miejscu - zapadalność na nowotwory złośliwe endometrium. Niższe w przypadku dziedzicznego raka piersi jest ryzyko złośliwego zwyrodnienia tkanek narządów, które nie należą do żeńskiego układu rozrodczego.

Objawy dziedzicznego raka piersi

Wczesne stadia dziedzicznego raka piersi charakteryzuje bezobjawowy przebieg. Rzadko na początku choroby może pojawić się:

  • ból gruczołów mlecznych (często obserwowany w obecności szczególnej postaci zapalenia sutka);
  • ból w jamie brzusznej podczas menstruacji. Występują u kobiet, które wcześniej nie miały algomenorrhea (ból podczas miesiączki) i nasilają się u pacjentów, którzy wcześniej skarżyli się na taki ból w dolnej części brzucha.

Często kobieta ujawnia guza w swoim ciele, zanim pojawi się pełnoprawny szczegółowy obraz kliniczny patologii. Guz w takich przypadkach jest określany przez:

  • przypadkowo - podczas zabiegów higienicznych lub podczas badania w klinice (profilaktyczne lub na inną chorobę). Wspomniane są przypadki, w których obecność guza u kobiet została przypadkowo ujawniona przez ich partnerów seksualnych;
  • podczas skoncentrowanej samokontroli zalecanej przez piersi i ginekologów.

Charakterystyka guza:

  • w formie - w postaci węzła;
  • według lokalizacji - może znajdować się w różnych częściach piersi;
  • w wielkości - 1 cm średnicy i więcej;
  • konsystencja - średnia gęstość;
  • wrażliwość - we wczesnych stadiach węzeł jest nieznacznie wrażliwy, w późniejszym - bolesny.

Przy dalszym postępie dziedziczny rak piersi objawia się takimi objawami klinicznymi, jak:

  • wypływ z brodawki;
  • obrzęk węzłów chłonnych;
  • zmiany skórne nad guzem;
  • deformacja piersi;
  • symptom skórki cytryny;
  • owrzodzenie tkanki;
  • oznaki naruszenia przez ogólny stan ciała.

Charakterystyka wycieku brodawek sutkowych:

  • ilościowo, mało;
  • w kolorze - białawy lub bezbarwny;
  • w sprawie przejrzystości - przejrzystość;
  • przez zapach - bez cech.

Wraz z rozwojem choroby wzrasta liczba pachowych węzłów chłonnych z dotkniętej piersi. Z drugiej strony, pokonanie węzłów chłonnych jest możliwe przy dalszym postępie i pojawieniu się w nich przerzutów.

Zmiany w skórze obejmującej guz są następujące:

  • marszczenie skóry pojawia się i zwiększa;
  • pępowina rozwija się - skóra jest naciągnięta na guz;
  • pojawia się objaw miejsca - obszar tkanki piersi powyżej guza staje się płaski, jak platforma.

Deformacja piersi i objawy skórki cytryny (skóra gruczołu sutkowego staje się podobna do skóry cytryny) pojawiają się w późniejszych stadiach rozwoju patologii, możliwe jest również owrzodzenie w postaci uszkodzeń skóry nad guzem..

Objawy upośledzenia ogólnego stanu ciała pojawiają się w późniejszych stadiach. Ich rozwój wiąże się z wejściem do krwioobiegu produktów odpadowych komórek nowotworowych i produktów rozkładu martwych komórek.. Te znaki to:

  • pogorszenie zdolności do pracy - zarówno fizyczne, jak i psychiczne;
  • ogólne osłabienie i ospałość;
  • stałe złe samopoczucie;
  • niechęć do jedzenia mięsa;
  • utrata apetytu, a ponadto - całkowity brak;
  • hipertermia - podwyższona temperatura ciała. Często temperatura osiąga podgorączkowe liczby - 37,3-37,5 stopni Celsjusza. Temperatura może wzrosnąć do większej liczby przy dołączaniu do zakaźnych powikłań dziedzicznego raka piersi.

Na późnych etapach opisywanej patologii występują również oznaki dysfunkcji narządów, na które wpłynęły przerzuty nowotworowe..

Przy różnych mutacjach genetycznych przebieg dziedzicznego raka piersi może się różnić:

  • nowotwory, które powstają u żeńskich nosicieli genu BRCA1, mają wysoki stopień złośliwości;
  • przebieg raka związany z mutacjami BRCA2 jest korzystniejszy.

Cechy tej choroby, niezależnie od tego, jakie mutacje genów ją spowodowały, to:

  • wysokie prawdopodobieństwo zmian przeciwstronnych - to jest pojawienie się guza w drugiej piersi. Ryzyko to jest większe niż w przypadku sporadycznego (zwykłego) raka piersi;
  • wysokie prawdopodobieństwo nawrotu raka w tym samym gruczole sutkowym po tak zwanych operacjach zachowawczych narządów - czyli usunięciu tkanek dotkniętych rakiem i zachowaniu gruczołu mlekowego.

Aby zrozumieć tendencję dziedzicznego raka piersi do nawrotu, podajemy statystyki: zwykły rak piersi występuje ponownie w 1-1,5% przypadków w ciągu roku, w dziedzicznej postaci nowotworu nowotworu, nowotwory kontralateralne są wykrywane u 42% pacjentów, po obu stronach (w tej samej piersi, gdzie pierwotnie powstał rak) - 49%.

Diagnostyka

Rozpoznanie dziedzicznego raka piersi opiera się na dolegliwościach pacjentów, historii (historii) choroby, wynikach dodatkowych metod badawczych - fizycznych, instrumentalnych, laboratoryjnych.  Szczególnie ważne w diagnozie są:

  • wywiad rodzinny - wykrycie choroby u krewnych (babka, matka, siostry);
  • wyniki badań genetycznych molekularnych.

Badanie genetyczne nie jest masowe ze względu na jego złożoność i wysokie koszty, dlatego jest zaangażowane w diagnozowanie dziedzicznego raka piersi, jeśli zidentyfikowano rodzinne objawy anamnezy opisanej choroby, a mianowicie:

  • obecność patologii u bliskich krewnych;
  • wczesny początek;
  • wysoka częstotliwość obustronnych zmian gruczołów sutkowych.

Metody badania instrumentalnego stosowane w diagnostyce dziedzicznego raka piersi są następujące:

  • mammografia - szereg metod instrumentalnych do kompleksowego badania piersi;
  • ductography - badanie rentgenowskie gruczołu sutkowego po wstrzyknięciu środka kontrastowego do jego przewodów;
  • Biopsja piersi - fragmenty podejrzanych tkanek są zbierane do dalszego badania pod mikroskopem.

Podczas przeprowadzania mammografii takie metody badania są następujące:

  • Mammografia rentgenowska
  • mammografia ultrasonograficzna - za jej pomocą można zidentyfikować miejsce guza, określić jego wielkość i kształt, ocenić stan otaczających tkanek;
  • tomosynteza jest tworzeniem dwuwymiarowego obrazu gruczołu mlekowego, w którym wykrywa się tworzenie guza;
  • mammografia rezonansu magnetycznego (MRI) - technika uzyskiwania obrazu tomograficznego piersi;
  • mammografia optyczna - badanie gruczołu mlekowego za pomocą specjalnego sprzętu optycznego.

Aby zidentyfikować odległe przerzuty, stosowane są instrumentalne metody diagnostyczne, takie jak:

  • radiografia klatki piersiowej - za pomocą obrazów radiograficznych można zidentyfikować ogniska przerzutowe w miąższu płucnym;
  • scyntygrafia całego szkieletu - preparaty nuklidów promieniotwórczych są wstrzykiwane do organizmu, którego promieniowanie jest następnie utrwalane specjalną kamerą gamma, powstały kolorowy obraz analizowany jest pod kątem zmian;
  • USG wątroby (USG) - badanie echa wątroby miąższu;
  • rezonans magnetyczny mózgu (MRI).

Metody laboratoryjne stosowane w diagnozie opisywanej choroby to:

  • pełna morfologia - z rakiem, ESR wzrasta znacząco;
  • badanie histologiczne - badanie biopsji na strukturze tkanek;
  • Badanie cytologiczne - badanie biopsji na obecność komórek nowotworowych.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowa (charakterystyczna) diagnoza dziedzicznego raka piersi jest najczęściej przeprowadzana z patologiami takimi jak:

  • sporadyczny (normalny) rak piersi - nowotwór złośliwy utworzony z komórek nabłonka;
  • łagodne nowotwory gruczołu;
  • ropień - ograniczony ropień;
  • ognisk gruźlicy.

Komplikacje

Najczęstsze powikłania towarzyszące dziedzicznemu rakowi piersi to:

  • ropień piersi - ograniczony ropień, który rozwija się, gdy dołączony jest czynnik zakaźny;
  • zastawka gruczołu mlekowego - rozlane ropne uszkodzenie, które rozwija się z tych samych przyczyn, co ropień piersi;
  • kiełkowanie guza w sąsiadujących strukturach - w szczególności w ścianie klatki piersiowej, opłucnej i miąższu płuc;
  • przerzuty - ruch komórek nowotworowych we krwi lub w łożysku limfatycznym do innych narządów i tkanek z tworzeniem wtórnych przerzutowych nowotworów złośliwych;
  • zatrucie nowotworowe - zatrucie organizmu produktami życiowej aktywności komórek nowotworowych, a także ich produktami rozpadu. Obserwowane w późnych stadiach choroby;
  • wyniszczenie nowotworowe - wyczerpanie pacjenta, które obserwuje się w późnych stadiach procesu nowotworowego i jest spowodowane zaburzeniem czynności narządów, w których przerzutuje nowotwór, a także zatruciem nowotworowym.

Leczenie dziedzicznego raka piersi

Pacjenci z dziedzicznym rakiem piersi są leczeni przez onkologa i mammologa. Metody leczenia tej patologii to:

  • chemioterapia;
  • radioterapia;
  • leczenie chirurgiczne.

Wcześniej, dziedziczny rak piersi był leczony tymi samymi metodami co sporadyczne - teraz metody są modyfikowane w oparciu o fakt, że wrażliwość dziedzicznego raka piersi na pewne leki chemioterapeutyczne może być inna niż wrażliwość sporadycznego raka..

W związku z tendencją dziedzicznego raka piersi do nawrotu, pokazano radykalną mastektomię - usunięcie całej piersi, po której wybrana jest jej protezy..

Zapobieganie

Poniższe środki i działania są podstawą do zapobiegania dziedzicznemu rakowi piersi:

  • przyjmowanie leków hormonalnych wyłącznie pod nadzorem lekarza;
  • zapobieganie chorobom gruczołów dokrewnych, chorobom metabolicznym, chorobom układu sercowo-naczyniowym, mastopatiom i łagodnym nowotworom gruczołu sutkowego, chorobom żeńskich narządów płciowych oraz, jeśli się pojawią, wykrywaniu we właściwym czasie i odpowiedniemu leczeniu;
  • odrzucenie złych nawyków;
  • regularne ankiety;
  • regularne badania kontrolne u mammologa, mammografia co najmniej raz w roku;
  • zdrowy styl życia - zrównoważona dieta, właściwy tryb pracy, odpoczynek, sen, seks, unikanie stresu i psycho-emocjonalne przemęczenie, wychowanie fizyczne.
Zwróć uwagę

Przy wysokim ryzyku rozwoju tej formy onkopatologii wykonuje się profilaktyczną obustronną mastektomię, w niektórych przypadkach w połączeniu z ooforektomią (usunięcie jajników).

Rokowanie w przypadku dziedzicznego raka piersi

Rokowanie w przypadku dziedzicznego raka piersi jest złożone, głównie z powodu tendencji do nawrotu nowotworu. Zwiększoną długowieczność można osiągnąć dzięki radykalnej operacji - usunięciu piersi.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant