Funkcjonalna hiperbilirubinemia (zabarwiona wątrobioza) - dziedziczna dziedziczona geneza dystrofii w wątrobie. Patologia rozwija się z powodu deterministycznych enzymopatii spowodowanych zmianami genetycznymi. Funkcjonalnie objawia się to jako naruszenie metabolizmu bilirubiny w wątrobie..
Przyczyny Hepatosis Pigmentosa
Neurolityczna bilirubinemia może pojawić się u dziecka niemal natychmiast po urodzeniu lub kilka lat później, co zwykle wiąże się ze zmianami w transporcie bilirubiny we krwi, a także naruszeniem bilirubiny w komórkach wątroby i jej związaniem z kwasem glukuronowym, po której następuje ekstrakcja do żółci.
Zespoły Gilberta, Criglera-Nayara, Dabina-Johnsona i Rotora również należą do tej grupy patologii..
Zespół Gilberta, lub młodzieńcza przerywana żółtaczka, odnosi się do choroby wątroby z przewlekłym przebiegiem, której głównymi objawami jest niezwiązana bilirubinemia. Spośród wszystkich pacjentów z żółtaczką u 5% pacjentów rozpoznaje się zespół Gilberta. Choroba dzieli się na dwa typy: dziedziczną i nabytą. W pierwszym przypadku patologia nie ma nic wspólnego z wirusowym zapaleniem wątroby. W drugim pierwsze objawy choroby pojawiają się natychmiast po wirusowym zapaleniu wątroby. W ten sposób wirus wywołuje genetycznie określony defekt metabolizmu bilirubiny. Pomimo faktu, że przyczyny zabarwionej hepatozy w postaciach patologii konstytucyjnej i po wirusowym zapaleniu wątroby są różne, ich objawy są prawie takie same.
Zespół Criglera-Nayara lub żółtaczka jest określany genetycznie i wiąże się z całkowitym lub częściowym niedoborem transferazy glukuronylowej..
Zespół ten dzieli się również na dwa rodzaje. W pierwszym przypadku niemowlęta w pierwszych godzinach życia zaczynają szybko żółknąć. Bilirubina wiąże się nieznacznie, więc zaczyna gromadzić się w tkance tłuszczowej mózgu. U dzieci pojawiają się objawy ciężkiego zatrucia i postęp. Choroba bardzo szybko kończy się śmiercią.
Drugi typ patologii ma wiele wspólnego z zespołem Gilberta i ma łagodniejszy charakter. W pierwszym roku życia dziecko ma objawy żółtaczki związane z wysoką zawartością bilirubiny we krwi..
Zespoły Dabin-Johnsona i Rotora rozwijają się na tle zwiększenia stężenia bilirubiny ze względu na naruszenie, w większości przypadków uwalniania pigmentu przez hepatocyty, które jest mniej wyraźne w zespole Rotora.
Rozpoznanie choroby wymaga dokładnego zbadania przyczyn hepatozy barwnikowej i opiera się na metodzie wykluczania innych patologii..
Diagnoza obejmuje serię kroków. Przede wszystkim wykluczone jest ostre wirusowe zapalenie wątroby lub nawrót przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby..
Następnie bada się tło genetyczne pacjenta, gromadzi historię epidemiologiczną, a pacjent jest również pytany o obecność prodromalnych objawów towarzyszących ostremu wirusowemu zapaleniu wątroby. Podczas badania przez lekarza określa się również wielkość i gęstość wątroby i śledziony. Badanie wyników analiz pozwala na uwzględnienie poziomu bilirubiny w surowicy i jej poszczególnych frakcjach.
Jeśli u pacjenta zdiagnozowano ostre wirusowe zapalenie wątroby lub zaostrzenie przewlekłego zapalenia wątroby w aktywnej postaci, a także przewlekłe zapalenie wątroby w stadium II, ważne jest, aby wykluczyć niedokrwistość hemolityczną w hiperbilirubinemii z powodu obecności niezwiązanej bilirubiny.
Najtrudniej odróżnić wątrobę pigmentową od chronicznego uporczywego zapalenia wątroby z bardzo niskim stopniem aktywności.
W celu postawienia dokładniejszej diagnozy, może upłynąć trochę czasu, aby zbadać rozwój patologii w dynamice, aby prześledzić tempo zmian w wielkości ciała, zakłócenia jego funkcjonowania. Ważne jest również określenie obecności we krwi HBsAg, HCV i przeciwciał przeciwko nim. Aby wyjaśnić diagnozę, pacjentowi można przepisać biopsję wątroby..
Rozpoznanie współistniejących chorób dróg żółciowych w większości przypadków jest łatwe.
Rozpoznanie opiera się na ultrasonografii, cholangiografii, dwunastnicy, czasami wykonuje się biopsję wątroby w tym celu..
Jest także względnie łatwe odróżnienie hepatozy barwnikowej od marskości wątroby. Wystarczy zebrać wywiad, zbadać wyniki badań fizycznych narządu, wyniki USG.
Leczenie hepatozy barwionej
W leczeniu hepatozy barwionej stosuj się do kilku zasad. Przede wszystkim pacjent musi unikać przeciążenia fizycznego i nerwowego. Jeśli patologii nie towarzyszy choroba żołądkowo-jelitowa, podczas remisji nie jest wymagane przestrzeganie jakiejkolwiek specjalnej diety. Wraz z postępem objawów wszczepienia barwnika pigmentowego zaleca się tabelę nr 5. Jeśli na tle patologii rozwinie się zapalenie pęcherzyka żółciowego, lekarz może przepisać preparaty żółciopędne, tubage i leki przeciwbakteryjne. Zespół Crigler-Nayar I jest leczony fototerapią za pomocą lampy fluorescencyjnej, bezpośredniego światła słonecznego. Roztwór albuminowy może być zalecany dożylnie. W niektórych przypadkach wykonywane są zastępcze transfuzje krwi. Zaostrzenie zespołu Criglera-Nayara typu II i Gilberta wymaga przepisywania leków indukujących enzymy i wiązanie bilirubiny. Zespół Dubina-Johnsona i zespół Rotora obecnie nie mają określonego schematu leczenia.