Choroba ta wywołuje światłowstręt i jest zaostrzona przez słońce, prowadząc do blednięcia skóry, jej przerzedzania i pękania. Król Jerzy III Anglii cierpiał na ostrą porfirię, która przez całe życie unikała światła słonecznego, a szkocka królowa Maria Stewart i ostatnia rosyjska cesarzowa Aleksandra Fiodorowna miała ją. W średniowieczu pacjenci z porfirią byli uważani za wampiry, ponieważ pękali w błonie śluzowej wewnętrznej części warg, dziąsła krwawili, a korzenie zębów były odsłonięte. Porfiria jest szczególnie powszechna w krajach skandynawskich, prawdopodobnie dlatego ghule przybyły do nas głównie ze źródeł brytyjskich, szkockich i szwedzkich. Dzisiaj lekarze dobrze zdają sobie sprawę z tej trudnej choroby, która powoduje znaczne cierpienie u pacjenta..
Objawy porfirii i charakter choroby
Porfiria rozwija się z powodu dziedzicznej choroby metabolicznej pigmentu, która powoduje zwiększoną zawartość porfiryn we krwi. Istota problemu polega na tym, że organizm nie jest w stanie zsyntetyzować hemu - niebiałkowej części hemoglobiny, która jest odpowiedzialna za transfer żelaza, ale jednocześnie akumuluje półprodukty syntezy, które w świetle zamieniają się w porfiryny. Podczas interakcji z atmosferycznym tlenem, porfiryny tworzą aktywne wolne rodniki, które uszkadzają komórki skóry. Skóra uszkodzona przez radykałów ciemnieje, staje się bardzo cienka i delikatna, i pęka pod wpływem słońca. Z biegiem czasu skóra pacjenta pokrywa się wrzodami i bliznami, które uszkadzają chrząstkę i ścięgna. Dlatego pacjenci z porfirią często mają krzywe palce i owrzodzenia twarzy, powieki. W tym przypadku cierpienie jest pogarszane, gdy światło słoneczne uderza w skórę. W ciągu dnia pacjenci doświadczają letargu i zmęczenia, natomiast w nocy są w stanie żyć bardziej płynnie..
Porfirię klasyfikuje się zgodnie z tym, gdzie występują błędy syntezy hemoglobiny w wątrobie lub szpiku kostnym. Choroba jest dziedziczna, chociaż niekoniecznie w tym samym czasie objawia się każdy członek rodziny, który ją odziedziczył. Następujące czynniki mogą prowokować przejście utajonej latencji do ostrej choroby:
- infekcje wirusowe i bakteryjne (zwłaszcza zapalenie wątroby);
- post, nadmierne picie;
- przyjmowanie pewnych leków (antybiotyków, sulfonamidów, NLPZ, barbituranów);
- wahania poziomu hormonów (dojrzewanie, ciąża);
- nadmierne nasłonecznienie.
Pierwsze oznaki porfirii to zwykle obrzęk skóry, zaczerwienienie i swędzenie w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych, następnie pojawiają się bąbelki i pojawiają się owrzodzenia na swoim miejscu. Czasami wzór jest uzupełniony powstawaniem krwotoków na skórze. Pacjenci często nie wiążą objawów choroby z nasłonecznieniem, ponieważ nie rozwijają się natychmiast. W recepcji narzeka delikatność skóry przy najmniejszych obrażeniach, szczególnie na grzbiecie dłoni, a także na pojawieniu się intensywnych pęcherzy i erozji na twarzy, stopach, plecach. Sklerotyczne pogrubione blaszki mogą pojawić się na twarzy i klatce piersiowej..
Typowe objawy porfirii u pacjenta
- pigmentacja i nadmierne owłosienie na otwartych poletkach;
- kruchość skóry i jej lekka wrażliwość;
- deformacja paznokci;
- zaczerwienienie moczu;
- przykurcz małych stawów.
Dodatkowe objawy, które pomagają lekarzowi nie pomylić się z diagnozą, to zapalenie wielonerwowe, bóle brzucha, zaburzenia psychiczne, wysokie ciśnienie krwi.
Możliwe metody leczenia pacjentów cierpiących na porfirię
Współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie wyleczyć porfirii, ale dysponuje wystarczającym arsenałem narzędzi zaprojektowanych w celu złagodzenia stanu pacjenta i osiągnięcia dla niego odpowiedniej jakości życia. Tak więc, dobry efekt w niektórych przypadkach daje splenektomię, co pozwala zmniejszyć liczbę wydzielanych porfiryn i zmniejszyć fotouczulanie. Dożylne podanie stężonego roztworu glukozy zmniejsza wydzielanie porfiryn, jak również podawanie delagilu, który wiąże się z porfirynami skóry i usuwa je z moczem. Przy niewystarczającej skuteczności leków może być przepisana plazmafereza..
Należy pamiętać, że gdy zespół bólowy nie może być oznaczony jako analgin i środków uspokajających, ponieważ mogą one powodować zaostrzenie choroby. Pacjenci z porfirią mogą polecić chloropromazynę. Jeśli to konieczne, przepisana terapia mająca na celu obniżenie ciśnienia krwi. Pacjentowi zdecydowanie należy zapomnieć o alkoholu i unikać ekspozycji na słońce..