Wysokie ryzyko zespołu Downa?
Zespół Downa nie jest chorobą, jest to patologia, której nie można zapobiec i wyleczyć. Płód z zespołem Downa w 21. parze chromosomów ma trzeci dodatkowy chromosom, w wyniku czego ich liczba nie wynosi 46, ale 47. Zespół Downa obserwuje się u jednego z 600-1000 noworodków od kobiet po 35 roku życia. Powód tego , nie w pełni wyjaśnione. Lekarz z Anglii, John Langdon Down, był pierwszym, który opisał ten syndrom w 1866 roku, aw 1959 francuski profesor Lejeune udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi..
Wiadomo, że dzieci otrzymują połowę chromosomów od matki, a połowę od ojca. Ponieważ nie ma skutecznego leczenia zespołu Downa, choroba jest uznawana za nieuleczalną, możesz podjąć działanie i jeśli chcesz urodzić zdrowe dziecko, udaj się na konsultację genetyczną do lekarza, gdzie, w oparciu o analizę chromosomów rodziców, zostanie ustalone, czy dziecko urodziło się zdrowe czy z zespołem Downa.
Ostatnio takie dzieci rodzą się częściej, kojarzą je z późnym małżeństwem, planując ciążę w wieku 40 lat. Uważa się również, że jeśli babka urodziła córkę po 35 roku życia, to wnuki mogą urodzić się z zespołem Downa. Chociaż diagnoza prenatalna jest trudnym procesem badawczym, bardzo konieczne jest jej przeprowadzenie, aby móc przerwać ciążę..
Co to jest zespół Downa. Zwykle może mu towarzyszyć opóźniony rozwój motoryczny. Takie dzieci mają wrodzone wady serca, patologię rozwoju narządów przewodu żołądkowo-jelitowego. 8% pacjentów z zespołem Downa cierpi na białaczkę. Leczenie farmakologiczne może stymulować aktywność umysłową, normalizować nierównowagę hormonalną. Przy pomocy zabiegów fizjoterapeutycznych, masażu, gimnastyki terapeutycznej, możesz pomóc dziecku nabyć umiejętności niezbędne do samoobsługi. Zespół Downa jest związany z zaburzeniem genetycznym, ale nie zawsze prowadzi to do naruszenia fizycznego i psychicznego rozwoju dziecka. Takie dzieci i dorośli w przyszłości mogą uczestniczyć we wszystkich sferach życia, niektórzy z nich stają się aktorami, sportowcami i mogą angażować się w sprawy publiczne. To, w jaki sposób osoba rozwija się dzięki tej diagnozie, zależy w dużej mierze od środowiska, w którym się rozwija. Dobre warunki, miłość i troska przyczyniają się do pełnego rozwoju.
Tabela ryzyka syndromu Downa, według wieku
Prawdopodobieństwo zespołu Downa zależy od wieku matki, ale można je zidentyfikować za pomocą testu genetycznego we wczesnych stadiach ciąży, aw niektórych przypadkach za pomocą ultradźwięków. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u noworodka jest niższe niż we wcześniejszych stadiach ciąży, ponieważ niektóre owoce z zespołem Downa nie przetrwają.
Jakie ryzyko uważa się za niskie, a ryzyko za wysokie?
W Izraelu ryzyko zespołu Downa uważa się za wysokie, jeśli jest wyższe niż 1: 380 (0,26%). Każdy, kto jest w tej grupie ryzyka, musi przejść test płynu owodniowego. Ryzyko to jest równoważne ryzyku kobiet, które zaszły w ciążę w wieku 35 lat i starszych.
Ryzyko niższe niż 1: 380 uważa się za niskie..
Ale musimy pamiętać, że te granice mogą unosić się! Na przykład w Anglii wysokie ryzyko uważa się za ryzyko większe niż 1: 200 (0,5%). Wynika to z faktu, że niektóre kobiety uważają ryzyko od 1 do 1000 za wysokie, a pozostałe od 1 do 100 za niskie, ponieważ przy takim ryzyku mają 99% szans na zdrowe dziecko..
Czynniki ryzyka zespołu Downa, Edwards, Patau
Głównymi czynnikami ryzyka są wiek (szczególnie istotny w przypadku zespołu Downa), a także wpływ promieniowania, niektórych metali ciężkich. Należy pamiętać, że nawet bez czynników ryzyka płód może mieć patologię..
Jak widać na wykresie, zależność wielkości ryzyka od wieku jest najbardziej znacząca dla zespołu Downa, a mniej znacząca dla pozostałych dwóch trisomii:
Ryzyko przesiewowe zespołu Downa
Do tej pory zaleca się, aby wszystkie kobiety w ciąży, z wyjątkiem testów polegających na powoływaniu się, poddawano badaniom przesiewowym, aby zidentyfikować ryzyko zespołu Downa podczas porodu i wrodzonych wad płodu. Najbardziej produktywnym badaniem jest tydzień 11 + 1 dzień lub tydzień 13 + 6 dni z wielkością ścianek kości ogonowej zarodka od 45 mm do 84 mm. Kobietę w ciąży można poddać badaniu i użyć do tego konkretnego badania ultrasonograficznego.
Dokładniejsza diagnoza jest przeprowadzana za pomocą biopsji kosmówki kosmówki i testu płynu owodniowego, który jest wykonywany specjalną igłą bezpośrednio z pęcherza płodowego. Ale każda kobieta powinna wiedzieć, że takie metody są związane z ryzykiem powikłań ciąży, takich jak poronienie, zakażenie płodu, rozwój ubytku słuchu u dziecka i wiele innych..
Kompletny, połączony screening I - II trymestru ciąży pozwala zidentyfikować wrodzone wady płodu. Co obejmuje ten test? Po pierwsze, potrzebujesz ultradźwięków w 10-13 tygodniu ciąży. Ryzyko oblicza się, określając obecność kości nosowej, szerokość szyjki macicy, gdzie podskórny płyn gromadzi się w pierwszym trymestrze ciąży.
W drugim badaniu krwi na gonadotropinę kosmówkową wykonuje się w 10-13 tygodniu, a alfa-feto-białko w 16-18 tygodniu. Połączone dane przesiewowe są przetwarzane przez specjalny program komputerowy. Naukowcy zaproponowali nową technikę badań przesiewowych - łączącą ocenę wyników uzyskanych w trakcie badań w pierwszym i drugim trymestrze. Pozwala to zapewnić jednolitą ocenę ryzyka zespołu Downa podczas ciąży.
W pierwszym trymestrze stosuje się wyniki oznaczania PAPP-A i pomiarów grubości obwodu kołnierza, a dla drugiego trymestru stosuje się kombinacje AFP, nieskoniugowanego estriolu, CG i inhibiny-A. Zastosowanie zintegrowanej oceny do badań przesiewowych pozwala, po interwencjach inwazyjnych, na zmniejszenie liczby aborcji dla płodów z prawidłowym kariotypem zgodnie z wynikami diagnostyki cytogenetycznej.
Integralne i biochemiczne testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa mogą dodatkowo wykrywać więcej przypadków nieprawidłowości chromosomalnych. Pomaga to zapobiegać niechcianym poronieniom wynikającym z biopsji kosmówki lub kosmówki..