Marmurowa choroba (wrodzona osteoskleroza, osteopetroza) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która atakuje szkielet i szpik kostny dziecka lub nastolatka. Pacjenci stają się wrażliwymi kośćmi, układ hematopoezowy przestaje w pełni funkcjonować..
W zależności od czasu pierwszych objawów choroby i charakteru tych objawów, wrodzona osteoskleroza dzieli się na wczesną i późną. Wczesna forma choroby marmurowej rozwija się u dzieci w pierwszym roku życia i jest bardzo trudny, dlatego jest również nazywany złośliwym. Z kolei późna forma, pojawia się częściej w okresie dojrzewania, wraz z mniej wyraźnymi zmianami patologicznymi od strony szkieletu i od strony układu krwiotwórczego. Pacjenci ci mają różne problemy zdrowotne, ale ogólnie rokowanie na ich życie jest korzystne..
Przyczyny choroby marmuru
Choroba marmurowa jest dziedziczną patologią.. Naukowcy byli w stanie wykryć trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonej osteosklerozy. To właśnie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórek, od których zależy stan tkanki kostnej. Jeśli mutacja wystąpi w jednym z tych genów, może rozwinąć się choroba marmurowa u potomstwa..
Złośliwa postać rozważanej choroby przekazywane przez autosomalny recesywny typ. To znaczy, aby dziecko zachorowało, zmutowane geny powinny być z obojgiem rodziców. Ta cecha dziedziczenia choroby marmuru tłumaczy fakt, że w niektórych izolowanych grupach etnicznych, gdzie istnieje wiele blisko spokrewnionych małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.
Późna forma choroby marmurowej, wręcz przeciwnie, ma autosomalny dominujący typ transmisji, dlatego spotyka się częściej (zmutowany gen może znajdować się tylko u jednego z rodziców).
Ludzie, którzy mają przypadki marmuru w rodzinie, mogą przejść specjalną diagnozę, która ujawnia zmienione geny. Pozwoli to przewidzieć, czy przyszłe dzieci będą miały problemy zdrowotne..
Mechanizmy rozwoju choroby marmuru
Podstawą tej patologii jest brak równowagi pomiędzy powstawaniem i resorpcją (resorpcją) tkanki kostnej. Takie naruszenie występuje z powodu zmniejszenia liczby osteoklastów (komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości) lub ich niewłaściwego funkcjonowania..
Z powodu braku równowagi, tkanka kostna jest ubita i staje się nadmierna, ale nie oznacza to, że jej wytrzymałość wzrasta. Wręcz przeciwnie, marmurowe kości chorobowe tracą elastyczność i stają się kruche. Ponadto w osteosklerozie występuje substytucja jamy śródkostnej rurowych kości i gąbczastej substancji płaskich kości z tkanką łączną. Oznacza to, że tam, gdzie powinien być prawidłowy szpik kostny, pojawiają się komórki sklerotyczne. Prowadzi to do zakłócenia układu krwiotwórczego..
Na ogół wszystkie te patologiczne zmiany powodują u pacjenta deformacje szkieletu, złamania, niedokrwistość, skazę krwotoczną i różne zaburzenia neurologiczne..
Objawy choroby marmurowej
Obraz kliniczny choroby marmurowej jest polimorficzny. Pacjenci zwykle mają objawy uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, krwiotwórczego i nerwowego.
Głównymi objawami choroby marmurowej są złamania patologiczne.. Patologiczne są one wywoływane, ponieważ występują przy minimalnych uszkodzeniach i dużych potężnych kościach (najczęściej na kości udowej). Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie kości i szpiku (jest to jedno z najstraszniejszych powikłań choroby marmurowej).
Oprócz złamań, podczas badania pacjentów, lekarz może wykryć różne deformacje szkieletu (nogi w kształcie litery O, nieproporcjonalna czaszka, zmiany patologiczne w kręgosłupie). Pacjenci odczuwają ból podczas chodzenia w nogach i plecach z powodu deformacji i zmian w strukturze kości..
Klęska układu krwiotwórczego w chorobie marmurowej objawia się objawami niedokrwistości: bladość, osłabienie. W odpowiedzi na niewydolność krwiotwórczej funkcji szpiku kostnego, wątroba, śledziona, węzły chłonne zwiększają się, osłabia się odporność immunologiczna organizmu, rozwija się skaza krwotoczna.
Pojawienie się zaburzeń neurologicznych w wrodzonej osteosklerozie wiąże się z zagęszczeniem kości czaszki i zmniejszeniem rozmiarów anatomicznych otworów, przez które przechodzą nerwy (w wyniku takich zmian nerwy są ściskane). Dlatego pacjenci mogą doświadczyć peryferii niedowład i porażenie, problemy ze wzrokiem. Kiedy labirynt kostny w uchu wewnętrznym jest wypełniony tkanką kostną możliwy rozwój głuchoty. Ponadto, z powodu deformacji czaszki, pacjenci mogą cierpieć na wodogłowie..
Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z marmurową chorobą niemowląt występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowaniem, masywne zmiany uzębienia przez próchnicę..
W późnych postaciach choroby marmurowej obraz kliniczny jest zwykle wygładzony, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, deformacji szkieletowych. Tylko powtarzające się złamania patologiczne mogą popchnąć ideę osteosklerozy..
Diagnostyka
Radiologiczne metody badań pomagają lekarzom w potwierdzeniu diagnozy. Na zdjęciu rentgenowskim pacjentów, wszystkie kości szkieletu są uszczelnione (nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich), kanał szpiku kostnego nie występuje w kościach rurkowych, odnotowano kostkowe zgrubienie kości ramiennej i kości udowej.
Podczas badania krwi pacjentów występują oznaki anemii i wzrost niektórych parametrów biochemicznych (aktywność fosfatazy kwasowej itp.). Z reguły nie ma zmian w analizie moczu (odróżnia to osteosklerozę od niszczących chorób kości, w których przeważa resorpcja kości).
Aby uzyskać bardziej szczegółowe badanie stanu zdrowia pacjentów, należy skonsultować się z neurologiem, hematologiem, okulistą, otolaryngologiem, dentystą.. Mogą być również wymagane różne badania genetyczne..
Zasady leczenia
Do tej pory nie istnieją metody całkowitego wyleczenia choroby marmurowej.. Wynika to głównie z faktu, że patologia ta jest bardzo rzadka, a lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego w radzeniu sobie z nią. Dlatego do tej pory rozważa się najskuteczniejszą w chorobie marmurowej przeszczep szpiku kostnego. Za pomocą przeszczepu można spróbować przywrócić proces resorpcji kości i tworzenie się krwi w ciele pacjenta. Technika ta jest stosowana w przypadku złośliwych postaci recesywnych choroby. Ponadto opracowywane i testowane są różne schematy leczenia wrodzonej osteosklerozy za pomocą interferonu i kalcytriolu (witaminy D)..
W późnej manifestacji choroby marmuru, lekarze stosują różne środki terapeutyczne mające na celu utrzymanie kości i układu nerwowego, a także ogólną promocję zdrowia pacjentów. Pacjenci są przedstawiani jako terapia lekami i terapia ruchowa, pływanie, masaż, specjalna dieta, leczenie uzdrowiskowe. Jeśli to konieczne, korekcja ortopedyczna deformacji szkieletowych..
Pacjenci z chorobą marmurową są bardzo ważni, aby uniknąć obrażeń, ponieważ jest to obarczone rozwojem złamań i zapaleniem kości i szpiku. Ponadto konieczna jest dynamiczna obserwacja ortopedy, dentysty i innych specjalistów..
Olga Zubkova, komentator medyczny, epidemiolog