Fenyloketonuria jest wrodzoną patologią, która jest uważana za genetycznie zdeterminowaną i charakteryzuje się naruszeniem hydroksylacji fenyloalaniny, akumulacji aminokwasów i jej metabolitów w fizjologicznych płynach i tkankach. Z przewlekłym przebiegiem i całkowitym brakiem leczenia, centralny układ nerwowy jest uszkodzony.. Choroba ta występuje dość rzadko - na 10 000 niemowląt urodziło się tylko 10 dzieci z fenyloketonurią.. Warto zauważyć, że u noworodków choroba nie ma żadnych żywych objawów, ale gdy fenyloalanina wchodzi do ciała dziecka, patologia objawia się wraz z jedzeniem. Zwykle dzieje się to w pierwszej połowie życia dziecka (właśnie w czasie karmienia uzupełniającego), a następnie fenyloketonuria prowadzi do poważnego upośledzenia rozwoju dziecka..
Przyczyny fenyloketonurii
Zgodnie z klasyfikacją w medycynie choroba ta ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że w celu wykrycia klinicznych objawów fenyloketonurii dziecko musi odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od obojga rodziców, które z kolei są nosicielami zmutowanego genu.
Najczęściej mutacja genu kodującego enzym 4-hydroksylazę fenyloalaniny prowadzi do rozwoju omawianej choroby - będzie to klasyczne fenyloketonurię typu 1, co stanowi 98% wszystkich przypadków diagnozowania choroby. Jeśli leczenie jest nieobecne, patologia prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego.
Oprócz klasycznej postaci rozważanej choroby istnieje również nietypowa - postępuje ona prawie tak samo jak poprzednia, ale nawet dietoterapia absolutnie nie da się skorygować..
Uwaga: ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią dramatycznie wzrasta w przypadku małżeństw blisko związanych.
Jak jest fenyloketonurią
Noworodki z tą chorobą nie mają żadnych konkretnych objawów klinicznych i dopiero w wieku 2-6 miesięcy dziecko zaczyna manifestować tę chorobę. Gdy tylko białko mleka (pierś lub substytuty sztucznego karmienia) dostaje się do organizmu dziecka, pojawiają się pierwsze niespecyficzne objawy fenyloketonurii - letarg, lęk bez motywacji, nadpobudliwość, ciągła niedomykalność, dystonia mięśniowa i zespół konwulsyjny. Jednym z najwcześniejszych objawów przedmiotowej choroby są uporczywe wymioty, ale często jest ona postrzegana jako kliniczna manifestacja zwężenia odźwiernika..
W ciągu sześciu miesięcy dziecko wyraźnie ma opóźnienie w rozwoju psychoruchowym - na przykład dziecko staje się mniej aktywne, w pewnym momencie przestaje rozpoznawać osoby dookoła (nawet najbliższe), nie podejmuje żadnych prób usiąść ani stanąć na nogach. W tym czasie kompozycja moczu i potu staje się nienormalna, co powoduje ich charakterystyczny zapach - "mysz", zapach pleśni. Często rodzice zauważają pojawienie się aktywnego peelingu, egzemy i zapalenia skóry na skórze dziecka..
Jeśli dzieci zdiagnozowane z fenyloketonurią nie zostaną poddane leczeniu, zostaną zdiagnozowane małogłowie, dopiero po półtora roku zęby zaczną wybuchać, opóźniony rozwój mowy jest wyraźnie obserwowany, a przez 3, maksymalnie 4 lata, obserwuje się poważne upośledzenie umysłowe i całkowity brak mowy (wyjątek tworzą tylko niejasne dźwięki).
Dzieci z fenyloketonurią wyróżniają się dysplastycznym powikłaniem ciała, często mają wady serca wrodzonej natury, mogą występować dysfunkcje wegetatywne i przewlekłe zaparcia. Takie chore dziecko będzie charakterystyczne:
- drżenie kończyn górnych;
- hiperkinezy;
- postawa "krawiecka" (kończyny dolne i górne mocno zgięte w stawach);
- mrożący chód.
Wszystkie powyższe kliniczne objawy fenyloketonurii dotyczą klasyczna postać choroby. Dzięki nietypowe formy ta patologia będzie charakteryzować się zwiększoną pobudliwością, hiperrefleksją ścięgna, znacznym stopniem upośledzenia umysłowego. Choroba nieuchronnie postępuje i przez 2-3 lata umiera dziecko.
Środki diagnostyczne
Rozpoznanie fenyloketonurii zawarte jest w programie badań przesiewowych noworodków, który jest przeprowadzany na wszystkich bez wyjątku noworodkach.. Taki test przeprowadza się w 3-5 dniu życia dziecka i 7 dniu życia w przypadku, gdy dziecko urodziło się przedwcześnie. Badanie przeprowadza się za pomocą pobierania krwi z naczyń włosowatych, gdy noworodek wykrywa się jako hiperfenyloalanemię, wysyła się go do genetyki dziecięcej w celu ponownego zbadania..
W celu potwierdzenia diagnozy fenyloketonurii, lekarze przeprowadzają następujące badania:
- określają aktywność enzymów wątrobowych;
- dowiedzieć się o stężeniu tyrozyny i fenyloalaniny we krwi dziecka;
- przeprowadzić biochemiczną analizę moczu;
- MRI mózgu jest przepisywany;
- przeprowadzić EEG.
Ponieważ objawy kliniczne omawianej choroby są niespecyficzne, lekarze koniecznie przeprowadzają różnicowanie fenyloketonurii z infekcjami domacicznymi, wewnątrzczaszkowym urazem noworodka i zaburzeniami metabolizmu aminokwasów..
Uwaga: Lekarze mogą zdiagnozować defekt genetyczny w fenyloketonurii nawet w czasie ciąży. Aby to zrobić, należy przeprowadzić inwazyjną diagnostykę prenatalną - choriobiopsję, kordocentezę, amniopunkcja.
Leczenie fenyloketonurią
Niestety, nie ma konkretnego i skutecznego leczenia danej choroby. Podstawowym czynnikiem w terapii jest przestrzeganie ścisłej diety, która ogranicza przepływ białka do organizmu pacjenta..
Dla niemowląt opracowano specjalne formuły karmienia, podobne mieszanki są również dostępne dla starszych dzieci. Podstawa diety - żywność niskobiałkowa, która obejmuje owoce, warzywa i mieszaniny aminokwasów. Ekspansja diety może być dozwolona dopiero po osiągnięciu wieku osiemnastu lat - wzrasta tolerancja organizmu na fenyloalaninę.
Oprócz terapii dietetycznej lekarze z fenyloketonurią mogą dokonać następujących wizyt.:
- związki mineralne;
- leki nootropowe;
- Witaminy z grupy B;
- leki przeciwdrgawkowe.
Kompleksowa terapia powinna obejmować fizykoterapię, akupunkturę i masaż..
Uwaga: z nietypową postacią fenyloketonurii, której nie można skorygować za pomocą diety, lekarze przepisują hepatoprotektory, leki przeciwdrgawkowe. Zabieg ten pomoże złagodzić stan dziecka..
Dzieci z tą chorobą są stale rejestrowane przez pediatrę, na pewno potrzebują pomocy logopedy i patologa. Specjaliści powinni stale monitorować stan neuropsychologiczny, kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi i zapisywać dane elektroencefalogramu..
Możliwość przesiewowego badania fenyloketonurii w okresie noworodkowym pozwala na zorganizowanie wczesnej terapii dietetycznej, która zapobiega rozwojowi patologicznych uszkodzeń mózgu i upośledzonej czynności wątroby. Jeśli terapia dietetyczna była przepisywana na czas i była w pełni przestrzegana, prognozy rozwoju dziecka są całkiem korzystne. Jeśli korekcja odżywiania nie zostanie przeprowadzona, wówczas rokowanie choroby jest wyjątkowo niekorzystne, aż do skutku śmiertelnego we wczesnym dzieciństwie..
Fenyloketonuria jest dość skomplikowaną chorobą wymagającą stałego monitorowania przez specjalistów i gotowości rodziców do monitorowania odżywiania i leczenia dziecka..
Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji