Czym jest dysplazja tkanki łącznej?

Treść artykułu:

• Czym jest dysplazja tkanki łącznej?
• Objawy dysplazji tkanki łącznej
• Przyczyny
• Diagnostyka
• Leczenie dysplazji tkanki łącznej
• Przeciwwskazania

Czym jest dysplazja tkanki łącznej?

Dysplazja tkanki łącznej jest naruszeniem tworzenia się i rozwoju tkanki łącznej obserwowanej zarówno na etapie wzrostu zarodka, jak i u ludzi po ich urodzeniu. Ogólnie termin dysplazja odnosi się do wszelkich naruszeń tworzenia się tkanek lub narządów, które mogą wystąpić zarówno w okresie płodowym, jak i poporodowym. Patologie występują z powodu czynników genetycznych, wpływających zarówno na struktury włókniste, jak i na główną substancję, która tworzy tkankę łączną.

Czasami można znaleźć takie nazwy jak dysplazja tkanki łącznej, wrodzona niewydolność tkanki łącznej, dziedziczna kolagenopatia, zespół hipermobilny. Wszystkie te definicje są synonimem głównej nazwy choroby..

Mutacje genetyczne występują wszędzie, ponieważ tkanka łączna jest rozprowadzana w całym ciele. Łańcuchy elastanu i kolagenu, z których składa się pod wpływem nieprawidłowo działających, zmutowanych genów, są uformowane z upośledzeniem i nie są w stanie wytrzymać obciążeń mechanicznych narzuconych na nie.

Ta patologia genetyczna jest klasyfikowana w następujący sposób:

• Dysplazja zróżnicowana. Jest to spowodowane czynnikami dziedzicznymi pewnego rodzaju, jawnie klinicznie przejawiającymi się. Wady genów i procesy biochemiczne są dobrze zbadane. Wszystkie choroby związane ze zróżnicowaną dysplazją nazywane są kolagenopatiami. Nazwa ta wynika z faktu, że patologia charakteryzuje się upośledzeniem tworzenia kolagenu. Do tej grupy należą takie choroby, jak: zespół letarg, cydr Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa (wszystkie 10 rodzajów).

• Niezróżnicowana dysplazja. Podobna diagnoza występuje w przypadku, gdy oznaki choroby, która dotykała daną osobę, nie można przypisać zróżnicowanej patologii. Najczęściej występuje ten rodzaj dysplazji. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i młodzież..

Warto zauważyć, że osoby z tego rodzaju dysplazją nie są uważane za chore. Po prostu mają potencjalną skłonność do wielu patologii. To powoduje ich stały pobyt pod nadzorem lekarza..

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Patologia objawia się mnogością objawów. Ich nasilenie może być łagodne i ciężkie..

 Choroba objawia się indywidualnie u każdego pacjenta, jednak możliwe było połączenie objawów naruszenia formacji tkanki łącznej w kilka dużych grup objawów:

• Zaburzenia neurologiczne. Bardzo często, prawie 80% pacjentów. Dysfunkcje wegetatywne objawiają się atakami paniki, kołataniem serca, zawrotami głowy, poceniem się, omdleniem i innymi objawami..

• Zespół Asteniczny, który charakteryzuje się niską wydajnością, zmęczeniem, ciężkimi zaburzeniami psycho-emocjonalnymi, niezdolnością do zniesienia zwiększonego wysiłku fizycznego.

• Zaburzenia czynności zastawek zespołu serca lub zastawki. Wyraża się w degeneracji zastawki naczyniowej (stan progresywny, który zmienia anatomię płatków zastawki i zmniejsza ich wydajność) oraz w wypadaniu zastawek serca.

• Zespół torakodiapragmalny, który wyraża się w naruszeniach struktury klatki piersiowej, prowadząc do jej lejka lub deformacji w kształcie stępki. Czasami występują deformacje kręgosłupa, które wyrażają się w skoliozie, hiperkalpii, kifoskoliozie.

• Choroba wpływa również na naczynia krwionośne. Wyraża się to w żylakach, w zmianach mięśni tętnic, w pojawieniu się pajączków, w uszkodzeniu wewnętrznej warstwy komórek naczyniowych (dysfunkcja śródbłonka).

• Zespół nagłej śmierci, który jest spowodowany zaburzeniami w funkcjonowaniu zastawek i naczyń krwionośnych serca.

• Niska waga ciała.

• Zwiększona ruchomość stawów. Na przykład pacjent cierpiący na dysplazję może zginać mały palec w przeciwnym kierunku o 90 stopni lub pererazgutować łokcie i kolana w stawach.

• Dewastacja kończyn dolnych, gdy nogi z powodu zmian mają kształt X.

• Naruszenie przewodu pokarmowego, wyrażone w zaparciach, bólach brzucha lub obrzękach, utrata apetytu.

• Częste choroby górnych dróg oddechowych. Zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli stają się stałymi towarzyszami osób o podobnej genetycznej nieprawidłowości..

• Słabość mięśni.

• Skóra jest przejrzysta, sucha i powolna, bezbolesnie opóźniona, czasami może tworzyć nienaturalne zmarszczki na uszach lub czubku nosa.

• Pacjenci cierpią na płaskostopie zarówno w kierunku poprzecznym, jak i podłużnym.

• Górna i dolna szczęka rosną powoli i nie odpowiadają ogólnym proporcjom człowieka..

• Zaburzenia immunologiczne, reakcje alergiczne.

• Dyslokacje i podwichnięcia stawów.

• Krótkowzroczność, angiopatia siatkówki, astygmatyzm, podwichnięcie soczewki, zez i odwarstwienie siatkówki.

• Zaburzenia neurotyczne, wyrażane w depresji, fobie i jadłowstręt psychiczny.

Problemy psychologiczne pacjentów cierpiących na dysplazję tkanki łącznej

Pacjenci z ustaloną diagnozą należą do grupy ryzyka psychologicznego. Nie doceniają własnych możliwości, mają niski poziom roszczeń..

Zwiększony lęk i depresja prowadzi do dużej podatności pacjentów. Kosmetyczne defekty w wyglądzie sprawiają, że tacy ludzie nie są pewni siebie, niezadowoleni z życia, bezinitsitatnym, wyrzucają się w każdej drobnostce. Często pacjenci mają skłonność do samobójstw..

Na tle tych objawów u pacjentów z dysplazją standard życia jest znacznie zmniejszony, adaptacja społeczna jest trudna. Autyzm jest czasem obserwowany.

Przyczyny

Podstawą występowania procesów patologicznych są określone mutacje genów. Ta choroba może być dziedziczona..

Niektórzy naukowcy sugerują również, że ten rodzaj dysplazji może być spowodowany niedoborem magnezu w organizmie..

Diagnostyka

Ponieważ choroba jest konsekwencją mutacji genetycznych, jej rozpoznanie wymaga klinicznego badania genealogicznego.

Ale oprócz tego, lekarze stosują następujące metody, aby wyjaśnić diagnozę:

• Analiza skarg pacjentów. W większości przypadków pacjenci wskazują na problemy z układem sercowo-naczyniowym. Często stwierdzono wypadnięcie płatka zastawki mitralnej, mniej tętniaka aorty. Pacjenci cierpią także na bóle brzucha, rozdęcie i dysbiozę. Obserwowane odchylenia w układzie oddechowym, ze względu na słabe ściany oskrzeli i pęcherzyków płucnych. Naturalnie, wad kosmetycznych, a także zakłóceń w pracy stawów, nie można zignorować..

• Podejmowanie historii, czyli studiowanie historii choroby. Osoby cierpiące na podobną chorobę genetyczną są częstymi "gośćmi" kardiologów, ortopedów, laryngologów, gastroenterologów.

• Pomiar długości wszystkich segmentów tułowia.

• Tak zwany "test nadgarstka" jest również stosowany, gdy pacjent z kciukiem lub małym palcem może całkowicie go otoczyć..

• Mobilność stawów jest oceniana na podstawie kryteriów Bayton. Z reguły pacjenci mają nadmierną ruchliwość.

• Pobranie dobowej próbki moczu, która określa hydroksyprolinę i glikozoaminoglikan w wyniku rozpadu kolagenu.

Ogólnie rzecz biorąc diagnoza choroby nie jest trudna, a doświadczony lekarz może tylko spojrzeć na pacjenta, aby zrozumieć, na czym polega problem..

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Należy rozumieć, że patologii tkanki łącznej nie można poddać leczeniu, ale stosując zintegrowane podejście do leczenia choroby, można spowolnić proces jej rozwoju i znacznie ułatwić życie ludzkie..

Główne metody leczenia i zapobiegania są następujące:

• Wybór specjalistycznych kompleksów sportowych, fizjoterapia.

• Utrzymywanie właściwej diety.

• Przyjmowanie leków poprawiających metabolizm i stymulujących produkcję kolagenu.

• Interwencja chirurgiczna mająca na celu korektę klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia bez użycia narkotyków

Przede wszystkim konieczne jest zapewnienie pacjentowi wsparcia psychologicznego, aby ustawić go, by stawiał opór chorobie. Konieczne jest przekazanie mu jasnych zaleceń dotyczących przestrzegania prawidłowej codziennej rutyny, ustalenia kompleksów medycznych i fitness oraz minimalnych niezbędnych obciążeń. Pacjenci powinni być systematycznie poddawani fizycznej terapii do kilku kursów rocznie. Przydatne, ale tylko pod nieobecność nadmiernej ruchliwości stawów, rozciągania, łydek - zgodnie z surowymi zaleceniami lekarza, a także pływanie, uprawianie różnych sportów, które nie znajdują się na liście przeciwwskazań.

Tak więc leczenie nielekowe obejmuje:

• Lecznicze kursy masażu.

• Wykonywanie zestawu indywidualnie dobranych ćwiczeń.

• Zajęcia sportowe.

• Fizjoterapia: noszenie obroży, promieniowanie ultrafioletowe, kąpiele solankowe, tarcie i polewanie.

• Psychoterapia z wizytą u psychologa i psychiatry, w zależności od stopnia zaawansowania psycho-emocjonalnego pacjenta.

Dieta dla dysplazji tkanki łącznej

Dieta dla osób z dysplazją różni się od zwykłej diety. Jest wielu pacjentów, ponieważ kolagen ma zdolność natychmiastowego rozkładu. Dieta powinna obejmować ryby i wszystkie owoce morza (w przypadku braku alergii), mięso, rośliny strączkowe.

Możesz i powinieneś jeść bogate buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj, aby uwzględnić w diecie cierpliwych serów durum. Zgodnie z zaleceniem lekarza należy stosować aktywne dodatki biologiczne należące do klasy "Omega".

Przyjmowanie leków

Przyjmowanie leków odbywa się za pomocą kursów, w zależności od stanu pacjenta od 1 do 3 razy w roku. Jeden kurs trwa około 6 do 8 tygodni. Wszystkie leki muszą być przyjmowane pod ścisłym nadzorem lekarza, z kontrolą parametrów życiowych. Wskazane jest, aby zmienić leki, aby wybrać optymalne środki..

• Aby stymulować produkcję kolagenu za pomocą syntetycznych witamin z grupy B, kwasu askorbinowego, siarczanu miedzi 1%, cytrynianu magnezu i innych kompleksów.

• W przypadku katabolizmu glikozoaminoglikanów zalecane są: Hondrotinsulfat, Hondroxide, Rumalon..

• Osteogenon, Alfacalcidol, Upsavit wapnia i inne środki są stosowane w celu stabilizacji metabolizmu mineralnego..

• W celu normalizacji poziomu wolnych aminokwasów we krwi, zaleca się stosowanie glicyny, orotanu potasu i kwasu glutaminowego..

• Ryboksynę, Mildronat, Limontar, Lecytynę itp. Przepisuje się w celu normalizacji stanu bioenergii..

Interwencja chirurgiczna

Wskazania do operacji - wypadnięcie zastawek, wyrażona patologia naczyniowa. Ponadto operacja jest konieczna dla oczywistych deformacji klatki piersiowej lub kręgosłupa. Jeśli stanowi zagrożenie dla życia pacjenta lub znacząco pogarsza jego jakość życia..

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

• Przeciążenie psychiczne i stres.

• Ciężkie warunki pracy. Zawody związane z ciągłą wibracją, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.

• Wszystkie rodzaje sportów kontaktowych, podnoszenie ciężarów i trening izometryczny.

• Jeśli występuje nadmierna ruchliwość stawów - wizy i każde skręcenie kręgosłupa są zabronione.

• Zakwaterowanie w gorącym klimacie.

Należy zauważyć, że jeśli chodzi o kompleksowe leczenie leczenia i zapobieganie nieprawidłowości genetycznej, wynik będzie pozytywny. W terapii ważne jest nie tylko fizyczne i medyczne postępowanie pacjenta, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego. Ogromną rolę w powstrzymywaniu progresji choroby odgrywa chęć pacjenta do dążenia, choć nie do całkowitego, ale do poprawy i poprawy jakości własnego życia..